Mantelacion Y Desmantelacion De Una Pc

Enfermedades metabólicas congénitas.
Las enfermedades metabólicas congénitas (también conocidas como errores innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas) son un grupo de trastornosgenéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Se incluyen entre las enfermedades raras, dado que su incidencia oscila entre un afectado por cadadiez mil (1:10.000) o el doble (1:20.000) para las frecuentes, o bien (1:300.000) para las raras. No obstante, existen más de 700 trastornos raros definidos.
Consecuencias
Si una persona no puedemetabolizar alimentos para convertirlos en subproductos y energía, puede tener las siguientes consecuencias:
* Pueden originarse compuestos intermedios que acumulados resulten tóxicos.
* Que lapersona se vea necesitada de algún nutriente esencial que no puede obtener del alimento.
* Que igualmente se vea falta de energía para un desarrollo adecuado de sus funciones.
Diagnóstico
Serealiza basándose en la historia familiar, en los resultados de análisis y el examen físico. Es en éste sentido muy importante el análisis realizado al bebé en su primera semana de vida para la detecciónprecoz de éstas enfermedades.
Tratamiento
Debido a que son trastornos genéticos, el tratamiento por ahora no es fácil, sin embargo, la detección precoz es de las medidas más eficaces para controlarlas manifestaciones del problema. Actualmente el tratamiento dietético es el más efectivo, bien administrando el nutriente necesario o eliminando de la dieta el que no puedan metabolizar.

1.Hipotiroidismo congénito
2. Hipertirotropinemia
3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple
4. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal
5.Fibrosis quística
6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
7. Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa)
8. Galactosemia variante Duarte
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