Manualx-Fragil Biologia

ÍNDICE DE CONTENIDOS O SUMARIO
Presentación (objetivos) …………………………………………………………….... Introducción ……………………………………………………………… Cuerpo …………………………………………………………………………………………. Sección 1: Genética de los trastornos asociados al X-Frágil 3 4 5

Células, Cromosomas, Genes y ADN ................................................................ Figura 1: Los cromosomas y la célula.................................................. Figura 2: Cromosomas en el hombre y la mujer ...................................

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Figura 3: El cromosoma X-Frágil bajo el microscopio ..........................

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Figura 4: El gen FMR1 y los tamaños de la mutación FMR1 ............... ¿ Cómo se hereda el X-Frágil ? ....................................................................... Figura 5: Herencia delX-Frágil ............................................................

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Sección 2: Síntomas clínicos

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Tabla: Hallazgos frecuentes en el Síndrome X-Frágil ........................... Mujeres con mutación completa ........................................................................Reacciones habituales ante el diagnóstico de Síndrome X-Frágil .................... Insuficiencia ovárica primaria asociada al X-Frágil ............................................ Síndrome Temblor/Ataxia asociado al X-Frágil ..................................................

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Sección 3: Tratamiento de las trastornos asociados al X-Frágil .............................

19Insuficiencia ovárica primaria asociada al X-Frágil ............................................ Síndrome Temblor/Ataxia asociado al X-Frágil ................................................... Centros especializados en trastornos asociados al X-Frágil ............................. Opciones reproductivas de las portadoras ..........................................................Conclusión………………………………………………………………………………. Recomendaciones……………………………………………………………………… Anexos………………………………………………………………………………….. Referencias bibliográficas……………………………………………………………..

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PRESENTACION (OBJETIVOS)

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Enriquecer sus vidas de los afectados, a través del apoyo educativo y emocional. Promover la sensibilidad de los profesionales y público en general. Avanzar en la investigación através de mejores tratamientos. Y una cura para el síndrome X – frágil, con la ingeniería genérica, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. El tratamient puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. A través del médico, como nivel psicológico educacional y ocupacional.

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INTRODUCCIÓN

Los trastornos asociados al X-Frág¡l (TAXF) son unconjunto de patologías genéticas relacionadas que pueden afectar de diferente forma a los miembros de una misma familia. Una de los trastornos, el Síndrome X Frágil (SXF), es el más y mejor conocido. El SXF puede afectar a ambos sexos, aunque es más frecuente y tiende a ser más grave en el varón. Los otros trastornos asociados al X-Frágil son: la Insuficiencia Ovárica Primaria asociada al X-Frágil(IOPAXF), que afecta sólo a mujeres, y el Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X-Frágil (STAAXF), una patología neurológica del adulto que afecta más a varones que a mujeres. Los cambios en el gen X-Frágil que causa los TAXF pueden ser transmitidos en una familia a través de personas sin ninguna manifestación de dichos trastornos. En algunas familias pueden estar afectados varios miembros endiferentes generaciones, mientras que en otras hay sólamente un miembro afectado con un sólo trastorno. Los aspectos genéticos y emocionales que implica un diagnóstico de FXD son normalmente muy amplios y pueden afectar a las vidas de muchos miembros de la familia. Este manual está dirigido a las familias, los profesionales de la salud, asesores, educadores, y a todos aquellos que quieren...