Manuela
Páginas: 9 (2139 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2011
Bioquímica de la enfermedad
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Causas
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa(DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólicaalternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.
El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticosde tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
Técnica
La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de lafenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.
Diagonostico
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos y otrospaises exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.(test del piecito)
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, conayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, elpigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
* Retraso de las habilidades mentales y sociales
* Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
* Hiperactividad
* Movimientosespasmódicos de brazos y piernas
* Retardo mental
* Convulsiones
* Erupción cutánea
* Temblores
* Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de...
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Causas
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa(DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólicaalternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.
El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticosde tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
Técnica
La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de lafenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.
Diagonostico
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos y otrospaises exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.(test del piecito)
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, conayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, elpigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
* Retraso de las habilidades mentales y sociales
* Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
* Hiperactividad
* Movimientosespasmódicos de brazos y piernas
* Retardo mental
* Convulsiones
* Erupción cutánea
* Temblores
* Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.