Mapa Conceptual

CASO CLÍNICO:
SINDROME DE KLINEFELTER EN N RECIEN NACIDO: VARIABILIDAD FENOTIPICA

DISCUSIÓN

ESTUDIO DE CASOS Y EXAMENES
CARACTERISTICAS DE LA PACIENTE

La presencia de anomalías congénitases infrecuente en el recién nacido, lo que motivo el estudio cromosómico en el cual se diagnostico SK en un hallazgo casual.


JUICIO CLINICO:
A los 8 meses mostro un leve retardopsicomotor, con sedestacion a los 16 meses, articulación de palabras sueltas a los 22 y camino sin ayuda a los 5 años de edad. A los 5 años y medio presento su primera convulsión. Los EEG evidenciarondesorganización sevrea y difusa de los ritmos base.
Actualmente el niño tiene 8 años y presenta un retardo mental profundo, sin lenguaje coherente, tiene una marcha rigida e inestable con severa hipoplastiade los gemelos y debe ser trasladado en silla de ruedas.
FISICAS:
* Peso: 3.720g, Longitud: 51cm, Perímetro craneal: 41cm con 40 semanas de gestación
* Ojos redondos, algo protruidos,nariz deprimida y puente ancho.
* Orejas despegadas del graneo
* Malposición de los pies
* Obesidad y el nevus extendido por todo el abdomen
* Hipoplasia.
* Dientes de formaconica, mal estado y con caries.




Causas no correlacionadas del todo

Mosaico: el fenotipo clínico dependerá de la frecuencia de la línea trisomica, así como la presencia de líneas celularescon más de dos cromosomas X

Origen parental: La mitad de los casos el origen del cromosoma X extra es materno y la otra mitad es paterno, pero no hay motivos claros en el caso que lo justifiquen.Trastornos de la inactividad cromosómica o la asociación con otro sindrome genético.
Disomía o isodisomía uniparental: los dos cromosomas homólogos, provienen del mismo progenitor.EXAMENES:
* Oftalmología
* Ecocardiografía cerebral ulteriores
* Tac cerebral
* Estudio citogenetico
NEUROPSICOLÓGICAS:
* Retardo mental profundó
* Retardo del lenguaje...