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Síndrome de Marfan
Es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otrosórganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas puedenvariar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasossanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
La Osteogénesis ImperfectaEs un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientesquebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, elgen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona aotra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyenejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
Esclerodermia
Significa piel dura. Es un grupo de enfermedades que causa un crecimiento anormal del tejidoconectivo, las proteínas que mantienen la piel y los órganos. Existen dos tipos principales. La esclerodermia localizada afecta únicamente la piel. La esclerodermia sistémica afecta los vasos sanguíneos y...