Mapas

Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno
genético que afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común de
enanismo, siendo responsable del
70% de los casos

Se engloba dentro de un grupode
enfermedades denominadas
condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.

La causa de este trastorno es
una mutación en el gen que
codifica para el receptor 3
del factor de crecimiento de
fibroblastos 3Por lo general estos pacientes
suelen tener la cabeza grande, la
frente bastante prominente y la
nariz achatada en la zona del
puente.

Los problemas de salud
asociados a la acondroplasia
suelen serproblemas
respiratorios, normalmente
apnea,obesidad e infecciones de
oido

No existe un tratamiento
específico ni una cura para la
acondroplasia,·pero muchas de las
complicaciones se pueden tratar
deforma eficaz. 

Algunas investigaciones están
evaluando el posible uso de la
hormona humana del crecimiento
para aumentar la altura de los
niños afectados, sin embargo este
tratamiento no hademostrado
todavía resultados significativos

Sx
de
Crou
zon
La prevalencia de este trastorno
en la población de Europa es de
un caso por cada 50.000
habitantes.

La
necesida
dy
extensión
del
tratamien
todepende
de cuan
severo
sea el
caso y la

Malforma
ción
asociada
al cierre
prematur
o de las
suturas
craneana
s

Esta
originado
por una
mutación
del gen
FGFR2
El
diagnosti
co es
eminente
mente
clínicoteniendo
en cuenta
la historia
familiar,ju
nto con el
examen
clínico

Se transmite de padres a hijos
según un patrón de
herencia autosómico dominante

Los
primeros
signos
aparecen a
los dos
añoscraneosinos
tosis, existe
un maxilar
superior,exo
ftalmos

Sx de apert

El tratamiento consiste en una cirugía
para corregir el crecimiento óseo
anormal del cráneo, al igual que para
la fusión de los dedos delas manos y
de los pies

Es una enfermedad genética en la cual
las suturas entre los huesos del cráneo
se cierran más temprano de lo normal,
afectando la forma de la cabeza y la
cara.

El médico...