Marcadores especificos de primer trimestre

Marcadores Específicos: son 3 marcadores que tienen la mayor capacidad de detección.  Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de unaprueba diagnóstica más específica
Translucencia Nucal (TN): este es un espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm.,si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.  Detección aproximada: 75-80%

Ductus Venoso: para estudiar este marcador se requiere el uso de Doppler y granexperiencia en el método para detectar una pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas se consideran anormales y sugiereriesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.  Detección reportada: 80-90% (Down); variable en Cardiopatías.

Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propiosde la nariz más pequeños que los bebés sanos.  Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm.  Detección aproximada: 73%

II Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicasdescritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales.  Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos,los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramosuna gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente.  En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de lacolumna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estomago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y...