Marcadores Moleculares

Estado de l a cuest i ón en l a gest i ón de los recu rsos zoogené t icos

Sección C

Marcadores moleculares:
una herramienta para explorar
la diversidad genética
1 Introducción
Los marcadores de ADN son útiles tanto en la
investigación básica (p. ej., análisis filogenético
y búsqueda de genes útiles) como en la aplicada
(p. ej., selección asistida por marcador, pruebas de
paternidad ytrazabilidad de los alimentos). Esta
sección se centra sobre todo en su aplicación a la
caracterización de la diversidad de los recursos
zoogenéticos, y en la búsqueda de variantes
funcionales de determinados genes. Hay que
destacar que el ARN y las proteínas también
contienen información clave, y que por tanto
merecen un estudio paralelo; su papel en la
búsqueda de variantes funcionales se exploraasimismo más abajo.
La diversidad entre organismos es consecuencia
de las diferencias en las secuencias de ADN y de
los efectos ambientales. La variación genética
es notable, y cada individuo de una especie, a
excepción de los gemelos monocigóticos, posee
una secuencia de ADN única. Las variaciones en el
ADN son mutaciones resultantes de la sustitución
de un solo nucleótido (polimorfismos de un
solonucleótido − SNP), inserción o deleción de
fragmentos de ADN de diversas longitudes (desde
uno a varios miles de nucleótidos), o duplicación o
inversión de fragmentos de ADN. Las variaciones
del ADN se clasifican como «neutras» cuando no
originan cambios en los caracteres metabólicos o
fenotípicos, y por consiguiente no están sometidas
a selección positiva, negativa o de reequilibrio; en
casocontrario, se denominan «funcionales». Las
mutaciones en nucleótidos clave de una secuencia
codificadora pueden alterar la composición de

aminoácidos de una proteína, y conducir a nuevas
variantes funcionales. Dichas variantes pueden
tener una mayor o menor eficiencia metabólica
comparadas con el «tipo nativo» original, pueden
perder completamente su funcionalidad, o incluso
adquirir una función nueva.Las mutaciones en las
regiones reguladoras pueden afectar a los niveles
y las pautas de expresión génica; por ejemplo,
activar o desactivas genes, o sobreexpresar o
infraexpresar proteínas en tejidos concretos en
distintos estadios del desarrollo o en distintos
estados fisiológicos.
Aunque el análisis de tipos únicos de
biomoléculas ha resultado extremadamente útil
para la comprensión de losfenómenos biológicos,
la investigación paralela y a gran escala del ADN,
ARN y proteínas ha abierto nuevas perspectivas
para la interpretación y el modelado de la
complejidad de los organismos vivos. Están
surgiendo nuevas disciplinas científicas con el
sufijo «−ómica». En dichos campos, los avances
recientes en la preparación, identificación y
secuenciado del ADN, ARN y proteínas, así
como elalmacenamiento de datos a gran escala
y su análisis, están creando una revolución en
nuestros conceptos. Está surgiendo una visión
global e integrada de un conjunto completo
de moléculas biológicas implicadas en procesos
biológicos complejos. La genómica estructural, la
transcriptómica y proteómica han ido seguidas de
la metabolómica y la interactómica, entre otras, y,
a un nivel de complejidad aún mayor,la biología
de sistemas (Hood et al., 2004; Recuadro 71).

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La situación de los recursos zoogenéticos mundiales para la alimentación y la agricultura

Parte 4

Recuadro 70
ADN, ARN y proteína
El ADN (ácido desoxirribonucleico) está organizado en
pares de cromosomas, siendo cada uno heredado de
uno de los progenitores. Cada gen de un individuo, por
tanto, posee dos copias, llamadas alelos, unoen cada
cromosoma de un par. En los mamíferos, los genes
están diseminados a lo largo de los cromosomas, y
separados por secuencias de ADN largas y normalmente
repetitivas. Los genes están formados por secuencias
codificadoras (exones) separadas por intrones. Estos
últimos no llevan información para codificar proteínas,
pero en ocasiones desempeñan un papel en la
regulación de la expresión...