Marcadores Tumorales

MARCADORES TUMORALES
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Es posible que muchos factores de riesgo puedan aumentar las probabilidades de llegar atener cáncer de seno, pero todavía no se sabe exactamente cómo es que algunos de estos factores de riesgo causan que las células se vuelvan cancerosas. Las hormonas parecen desempañar un papel en muchos casos del cáncer de seno, aunque no se conoce totalmente cómo esto ocurre.Ciertos cambios en el ADN pueden causar que las células normales del seno se hagan cancerosas. El ADN es el químico de cada una de nuestras células que conforma nuestros genes (las instrucciones sobre cómo funcionan nuestras células). Por lo general, nos asemejamos a nuestros padres porque de ellos proviene nuestro ADN. Sin embargo, el ADN afecta algo más que nuestra apariencia.
Algunos genescontienen instrucciones para controlar cuándo nuestras células crecen, se dividen y mueren. A ciertos genes que aceleran la división de las células se les denomina oncogenes. Otros, que desaceleran la división celular o que causan que las células mueran en el momento oportuno, se llaman genes supresores de tumores. El cáncer puede ser causado por mutaciones (cambios) en el ADN que “activan” los oncogeneso
“desactivan” los genes supresores de tumores.

Las mutaciones genéticas adquiridas la mayoría ocurren en las células individuales del seno en el transcurso de la vida de una mujer, en lugar de ser heredadas. Las mutaciones adquiridas de los oncogenes y/o de los genes supresores de tumores pueden ser el resultado de otros factores, tal como radiaciones o de sustancias químicas que causancáncer. No obstante, hasta el momento se siguen desconociendo las causas de la mayoría de las mutaciones adquiridas que podrían originar cáncer de seno.
La mayoría de los cánceres de seno tiene varias mutaciones genéticas que son adquiridas.
Las pruebas para identificar cambios genéticos adquiridos pueden ayudar a los médicos a predecir con más precisión el pronóstico de algunas mujeres con cáncer deseno. Por ejemplo, las pruebas pueden identificar a mujeres cuyas células cancerosas del seno tienen demasiadas copias del oncogén HER2. Estos cánceres tienden a ser más agresivos.
Al mismo tiempo, se han estado desarrollando medicamentos que combaten específicamente a estos cánceres.

1. BRCA1 Y BRCA2

Se ha cumplido una década desde la identificación y clonación de los dos genes conocidosde susceptibilidad al cáncer de mama y ovario; BRCA1, localizado en el cromosoma 17 (17q21) 1 y BRCA2 en el cromosoma 13 (13q12) 2. Durante estos años se han ido desechando muchos temores referentes a las implicaciones éticas y sociales que podía suponer el estudio genético de las mujeres de riesgo, se ha obtenido un amplio conocimiento acerca de las características y función de estos genes y sesigue trabajando intensamente para poder aplicar estos conocimientos a la prevención del cáncer en las familias portadoras de alteraciones en los genes BRCA1 ó BRCA2.
Aunque en un 95% de los casos, el cáncer en general y el de mama en particular, se presenta de forma “aparentemente esporádica” y a una edad superior a los 55 años, hay alrededor de un 5% de casos, en los que el cáncer de mamaaparece en varios miembros de una familia a lo largo de varias generaciones (Figura 1).
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Figura 1 Familia portadora de mutación germinal en el gen BRCA1.

A este grupo lo conocemos como cáncer familiar y el origen de esta susceptibilidad heredada reside frecuentemente en la mutación de uno de los dos genes identificados hasta el momento, BRCA1 o BRCA2. La presencia de estas mutaciones essuficiente para que los individuos portadores presenten una susceptibilidad muy alta para desarrollar cáncer de mama y otros tumores relacionados, como cáncer de ovario o próstata.
Esto da lugar a un patrón en el que el cáncer aparece como un carácter que se hereda de forma autosómica dominante.
Además, se observan otras características, como la aparición del tumor a edades tempranas o la...