marcadores usg 1er trim
Páginas: 5 (1221 palabras)
Publicado: 14 de mayo de 2015
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
CENTRO MÉDICO NACIONAL LA " RAZA"
HOSPITAL DE GINECOOBSTETRICIA NÚMERO 3
"DR VÍCTOR MANUEL ESPINOSA DE LOS REYES SÁNCHEZ"
Marcadores bioquimos y de usg
para deteccion de cromosopatias
durante el primero y segundo
trimestre
Dra Arely cortes López R3GO
Epidemiologia
Las alteraciónes cromosómicas y las anormalidades estructurales
fetales son complicacionesrelativamente frecuentes, por lo tanto
es necesario realizar un diagnóstico prenatal certero y precoz
Alteraciones cromosómicas con una incidencia de 4.5 %de todas
las gestaciones
Representan una alta mortalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 % de los defectos congénitos
Días V. Guevara R el Brito J. Translucencia nucal fetal y dúctil venosus como
marcadores ecograficos decromosopatias.invest. Clin V.49 no.4 Maracaibo. Díc.
2008
Alteraciones cromosómicas
autosomicos
Alteraciones numéricas :
Síndrome de Down( trísomia21) con una incidencia de 1/650-700
nacidos vivos
Síndrome de Eduard (tríosomia 18) en 1/6,000
Síndrome de Patau ( trisomia 13) q
Alteraciones estructurales
Síndrome de maullidos de gato (5p-) 1/5000
El cribado prenatal decromosomopatias es la
aplicación sistemática de una prueba para identificar a
sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden
específico, con el objetivo de iniciar una investigación y
emprender una acción preventiva directa .
Indicaciones para diagnóstico
prenatal
Edad materna avanzada
Hijo previo con trantorno cromosómicos, metabólico hereditario, defecto
del tubo neural y síndrome demalformaciones ( en mujeres que han
tenido un hijo previo con trisomia 21, el riesgo de recurrencia del
siguiente embarazo es un 0.75% mayor que el riesgo basado en la edad
materna y la edda gestaciónal)
Detección bioquímica anormal
Exposición prenatal a fármacos o agentes infecciosos teratogenicos
Marcador
Es un indicador relativamente específico, aunque no
diagnóstico , de unadeterminada anomalía, que
permite individualizar el riesgo.
Tipos de marcadores
Epidemiologicos
Edad materna, antecedentes
Ecograficos:
1 y 2 trimestre
Una Ecografia realizada durante el primer trimestre es capaz de
detectar aproximadamente 50% de todos los defectos
estructurales y 75 % de todas las aneuploideas
Bioquímico
1-2 trimestre
Juan Manuel HernándezHerrera.evaluación de la translucencia del pliegue nucal en la
detección de aneuploideas.revista médica de Costa Rica. LXVII (594) 385-390 2010
Marcadores ecograficos
En los embarazos normales se recomienda hacer tres
exploraciones ecograficas, la primera entre la semana 8 y 12, la
segunda la 18-20 y la tercera de la 34-36.
En el primer trimestre se descarta embarazo ectopicp, embarazó
múltiple, ygestación molar, se determina edad gestaciónal y se
buscan marcadores sugestivas de cromosomopatias
Segundo trimestre: el segundo trimestres (18-20SDG) se
considera el mejor momento para el diagnósticos
fetales, devido al tamaño fetal y bundancia del líquido
amniótico
El tercer trimestre valora las alteraciones del
crecimiento fetal.
Marcadores ecograficos:
Ecografia del 1 trimestre:translucencia nucal: la
translucencia nucal se define como
como el espacio normal anecoico
que puede ser visualizado
ecograficamente en el primer
trimestre en el dorso del cuello
fetal, entre la piel y la columna
cervical(>3mm=10.5-13.5 SDG)
Puede incrementarse en múltiples alteraciones cromosómicas, en
especial el síndrome de Down y alteraciones estructurales
principalmente cardíacas, coartaciónde aorta, hernia
diafragmatica, artrogriposis congénita.
Tiene una tasa de detección de 39-100% y falsos positivos de 56%.
El valor medio para en la medida del pliegue nucal oscila entre
1.2 mm al inicio de la semana 11 y 1.9 mm al final de la semana
13.
Liao A. Brizot M el Zugabl M. Rev. Chil obstet ginecol. 2Diagnóstico prenatal en el
primer trimestre. Ultrasonografia en obstetricia y...
CENTRO MÉDICO NACIONAL LA " RAZA"
HOSPITAL DE GINECOOBSTETRICIA NÚMERO 3
"DR VÍCTOR MANUEL ESPINOSA DE LOS REYES SÁNCHEZ"
Marcadores bioquimos y de usg
para deteccion de cromosopatias
durante el primero y segundo
trimestre
Dra Arely cortes López R3GO
Epidemiologia
Las alteraciónes cromosómicas y las anormalidades estructurales
fetales son complicacionesrelativamente frecuentes, por lo tanto
es necesario realizar un diagnóstico prenatal certero y precoz
Alteraciones cromosómicas con una incidencia de 4.5 %de todas
las gestaciones
Representan una alta mortalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 % de los defectos congénitos
Días V. Guevara R el Brito J. Translucencia nucal fetal y dúctil venosus como
marcadores ecograficos decromosopatias.invest. Clin V.49 no.4 Maracaibo. Díc.
2008
Alteraciones cromosómicas
autosomicos
Alteraciones numéricas :
Síndrome de Down( trísomia21) con una incidencia de 1/650-700
nacidos vivos
Síndrome de Eduard (tríosomia 18) en 1/6,000
Síndrome de Patau ( trisomia 13) q
Alteraciones estructurales
Síndrome de maullidos de gato (5p-) 1/5000
El cribado prenatal decromosomopatias es la
aplicación sistemática de una prueba para identificar a
sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden
específico, con el objetivo de iniciar una investigación y
emprender una acción preventiva directa .
Indicaciones para diagnóstico
prenatal
Edad materna avanzada
Hijo previo con trantorno cromosómicos, metabólico hereditario, defecto
del tubo neural y síndrome demalformaciones ( en mujeres que han
tenido un hijo previo con trisomia 21, el riesgo de recurrencia del
siguiente embarazo es un 0.75% mayor que el riesgo basado en la edad
materna y la edda gestaciónal)
Detección bioquímica anormal
Exposición prenatal a fármacos o agentes infecciosos teratogenicos
Marcador
Es un indicador relativamente específico, aunque no
diagnóstico , de unadeterminada anomalía, que
permite individualizar el riesgo.
Tipos de marcadores
Epidemiologicos
Edad materna, antecedentes
Ecograficos:
1 y 2 trimestre
Una Ecografia realizada durante el primer trimestre es capaz de
detectar aproximadamente 50% de todos los defectos
estructurales y 75 % de todas las aneuploideas
Bioquímico
1-2 trimestre
Juan Manuel HernándezHerrera.evaluación de la translucencia del pliegue nucal en la
detección de aneuploideas.revista médica de Costa Rica. LXVII (594) 385-390 2010
Marcadores ecograficos
En los embarazos normales se recomienda hacer tres
exploraciones ecograficas, la primera entre la semana 8 y 12, la
segunda la 18-20 y la tercera de la 34-36.
En el primer trimestre se descarta embarazo ectopicp, embarazó
múltiple, ygestación molar, se determina edad gestaciónal y se
buscan marcadores sugestivas de cromosomopatias
Segundo trimestre: el segundo trimestres (18-20SDG) se
considera el mejor momento para el diagnósticos
fetales, devido al tamaño fetal y bundancia del líquido
amniótico
El tercer trimestre valora las alteraciones del
crecimiento fetal.
Marcadores ecograficos:
Ecografia del 1 trimestre:translucencia nucal: la
translucencia nucal se define como
como el espacio normal anecoico
que puede ser visualizado
ecograficamente en el primer
trimestre en el dorso del cuello
fetal, entre la piel y la columna
cervical(>3mm=10.5-13.5 SDG)
Puede incrementarse en múltiples alteraciones cromosómicas, en
especial el síndrome de Down y alteraciones estructurales
principalmente cardíacas, coartaciónde aorta, hernia
diafragmatica, artrogriposis congénita.
Tiene una tasa de detección de 39-100% y falsos positivos de 56%.
El valor medio para en la medida del pliegue nucal oscila entre
1.2 mm al inicio de la semana 11 y 1.9 mm al final de la semana
13.
Liao A. Brizot M el Zugabl M. Rev. Chil obstet ginecol. 2Diagnóstico prenatal en el
primer trimestre. Ultrasonografia en obstetricia y...
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