MARCO TEORICO CASO 220 VILLASEÑOR

MARCO TEORICO
SINDROMES Y PATOLOGIAS
ENCEFALOPATIA METABOLICA
Comprende aquellos procesos en los que el sistema nervioso central (SNC) o periférico (SNP) se afecta de forma preeminente como consecuencia de un error congénito del metabolismo (ECM): metabolismo intermediario (aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea e intolerancia a los azúcares), enfermedadeslisosomales (esfingolipidosis, glucoproteinosis, mucopolisacaridosis), trastornos peroxisomales y los trastornos en la producción de energía (glucogenosis, defectos en la oxidación de los ácidos grasos y enfermedades mitocondriales)
ETIOLOGIA
Una falta o déficit enzimático específico, genéticamente determinado, induce el fallo en la secuencia bioquímica. En la mayor parte de las encefalopatíasmetabólicas es posible reconocer el enzima afectado, su nivel de actividad y en muchos procesos, la mutación responsable en el ADN.
PATOGENIA
Al interrumpirse la reacción metabólica puede producirse alguno de los siguientes procesos: acumulo en el medio interno de metabolitos tóxicos para el sistema nervioso, acumulo intracelular de productos no metabolizados, carencia de producción de otros metabolitosnecesarios, falta de producción de energía celular o anomalías en el metabolismo de los neurotransmisores.
DIAGNÓSTICO
• Deterioro neurológico progresivo o estático de causa no aclarada.
• Cuadro neurológico agudo con afectación de la conciencia, vómitos y crisis.
• Epilepsia resistente de causa no determinada.
• Retraso madurativo o alteración de las funciones cognitivas asociado ahepatoesplenomegalia, facciones toscas, hipoacusia, cifoescoliosis, insuficiencia cardiaca, dificultad para la marcha, ataxia y alteraciones de la conducta.


EXAMEN CLÍNICO
Básicamente va a depender del trastorno metabólico concreto por lo que la exploración neurológica puede mostrar una gran variabilidad dado que suelen afectarse tanto el SNC como el SNP. La afectación suele ser global y simétrica. El examende fondo de ojo es fundamental para descartar degeneración retiniana (mancha rojo cereza, etc.)
TRATAMIENTO
Generalmente se prescribe una dieta baja en proteínas para equilibrar los niveles de amoníaco en la sangre, ya que el cuerpo crea amoníaco cuando metaboliza y utiliza las proteínas.
En los casos de encefalopatía metabólica debido a la insuficiencia hepática crónica, suele considerarsefuertemente la opción del trasplante de hígado.
NEUMONIA
El término neumonía y su sinónimo neumonitis se refiere a los procesos inflamatarios del parenquimia pulmonar. Estos trastornos difieren bastante en función del agente causal, de los elementos precipitantes, del curso de la enfermedad, de la patología y del pronóstico.
Las neumonías pueden tener su origen en una variedad de agentes infecciosos yno infecciosos que incluyen toxinas inhaladas, bacterias, virus, rickettsias, micoplasmas y hongos. Como las causas más frecuentes de neumonía son las bacterias y los virus se concretará en esta guía lo correspondiente a ellos, con excepción de las mycobacterias y los gérmenes que alteran al paciente inmunocomprometido
La NIH es la que comienza después de 48 h de ingreso hospitalario (para evitarla confusión con la neumonía adquirida en la comunidad). La neumonía asociada a la ventilación mecánica (NAV) es la NIH que aparece en pacientes tratados con ventilación mecánica (VM); debe aparecer después de comenzar ésta, pero lo más importante es la presencia de una vía respiratoria artificial en un paciente con NIH1. Se reconocen 2 subgrupos de NIH:
Temprana: cuando aparece en los primerosdías de ingreso o de la VM. Se considera temprana cuando se manifiesta en tiempos que varían entre menos de 4 y 7 días. Está causada por bacterias de la comunidad que colonizan habitualmente la orofaringe (neumococo, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus sensible a la meticilina, etc.).
Tardía: cuando se desarrolla después. Está causada por patógenos hospitalarios que colonizan la...