Marco Teorico Progeria

Marco Teorico
La Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una rara enfermedad genética que provoca signos de envejecimiento prematuro en niños entre el 1er y 2do año de vida. El primer casoapareció publicado en 1754 y fue descrito por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega "geras", que significa "viejo", y fue acuñado por Gilford en 1904,dadas las características del cuadro clínico. Su incidencia se calcula en 1 cada 8 millones de nacimientos. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos. Tiene una prevalencia de 0.25 POR CADA100.000 nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). Los niños con estesíndrome tienen un aspecto característico:
• Baja estatura • Piel seca y arrugada
• Calvicie prematuraa
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas cranealessobresalientes
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído • Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arteriascoronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis,propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 20 años.
La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación denovo. Recientes investigaciones en el 2003 hallaron la mutación genética responsable del cuadro en el gen llamado LMNA. Este produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantienela célula en equilibrio. Las investigaciones suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de...