Marco Teorico
Páginas: 35 (8710 palabras)
Publicado: 9 de abril de 2015
UNIVERSIDAD NACIONAL
AUTÓNOMA DE HONDURAS
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS FISIOLOGÍCAS
BIOQUÍMICA (BQ-113)
Dra. ROSA JEANETTE SALGADO
HEMOFILIA
PRESENTACIÓN MARCO TEÓRICO
SECCIÓN: 0700
INTEGRANTES LISTA
1. ERICK ALEXANDER CORTÉS 201010002708
2. JOSÉ CARLOS ZAVALA 20111013462 16
3. DANIELA SEAMAN 20121000720 25
4. ALLISON ZAILY REYES 20121002516
5. JESSICA PAOLA VELÁSQUEZ 20121003647 40
6. FRANCISCO RAFAEL LAVADIE 2012100542348
7. ANIBAL EDUARDO HERNÁNDEZ 20121006028
8. KARLA ALEJANDRA MEJÍA 20121007943 55
9. CINDY GABRIELA FLORES 20122002175 64
10. CARMEN GRACIBEL HERNÁNDEZ 20123000472 68
TEGUCIGALPA, MARTES 29 DE ABRIL DEL 2014
HEMOFILIA
La Hemofilia esuna enfermedad de origen genético que afecta la facultad natural de la sangre para formar un coágulo, causando por lo tanto, un sangrado prolongado y de forma excesiva. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos.
El gen de la hemofilia se ubica en el cromosoma X, y por esa razón, se considera una enfermedad con herencia ligada al sexo.Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los “cromosomas sexuales” X o Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sóloun gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. En general, el término “recesivo ligado al sexo” se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
Por regla general, se dice que las mujeres son portadoras y sólo los hombres la padecen, con un riesgo del50% de heredarlo a sus hijos. Existen tres casos posibles en los cuales los hijos pueden heredar la enfermedad: cuando el padre la padece y la madre es sana, cuando la madre es portadora y el padre sano y cuando el padre la padece y la madre es portadora. En éste último, se comprueba que una mujer pueda padecer la enfermedad
La hemofilia es la segunda enfermedad genética hemorrágica más frecuente,después de la enfermedad de von Willebrand (EvW), y la más frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X.
Después de muchos años, los doctores han clasificado la hemofilia en tres tipos dependiendo del factor deficiente: A, B y C, siendo A y B las más comunes. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A. Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicoshereditarios ligados al cromosoma X que se presentan debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A, HA) y factor IX (hemofilia B, HB), ocasionando una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5,000 y 1 en 30,000 varones recién nacidos vivos, respectivamente, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Estos genes selocalizan en el cromosoma X (Xq28 HA, Xq27 HB) Dichos genes codifican la información de los Factores de la coagulación, proteínas hemáticas encargadas en parte del mantenimiento de la hemostasia en los vasos sanguíneos.
Además, sabiendo que un paciente la padece, se realizan varios estudios para determinar su gravedad. Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación insuficiente que tenga el...
AUTÓNOMA DE HONDURAS
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS FISIOLOGÍCAS
BIOQUÍMICA (BQ-113)
Dra. ROSA JEANETTE SALGADO
HEMOFILIA
PRESENTACIÓN MARCO TEÓRICO
SECCIÓN: 0700
INTEGRANTES LISTA
1. ERICK ALEXANDER CORTÉS 201010002708
2. JOSÉ CARLOS ZAVALA 20111013462 16
3. DANIELA SEAMAN 20121000720 25
4. ALLISON ZAILY REYES 20121002516
5. JESSICA PAOLA VELÁSQUEZ 20121003647 40
6. FRANCISCO RAFAEL LAVADIE 2012100542348
7. ANIBAL EDUARDO HERNÁNDEZ 20121006028
8. KARLA ALEJANDRA MEJÍA 20121007943 55
9. CINDY GABRIELA FLORES 20122002175 64
10. CARMEN GRACIBEL HERNÁNDEZ 20123000472 68
TEGUCIGALPA, MARTES 29 DE ABRIL DEL 2014
HEMOFILIA
La Hemofilia esuna enfermedad de origen genético que afecta la facultad natural de la sangre para formar un coágulo, causando por lo tanto, un sangrado prolongado y de forma excesiva. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos.
El gen de la hemofilia se ubica en el cromosoma X, y por esa razón, se considera una enfermedad con herencia ligada al sexo.Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los “cromosomas sexuales” X o Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sóloun gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. En general, el término “recesivo ligado al sexo” se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
Por regla general, se dice que las mujeres son portadoras y sólo los hombres la padecen, con un riesgo del50% de heredarlo a sus hijos. Existen tres casos posibles en los cuales los hijos pueden heredar la enfermedad: cuando el padre la padece y la madre es sana, cuando la madre es portadora y el padre sano y cuando el padre la padece y la madre es portadora. En éste último, se comprueba que una mujer pueda padecer la enfermedad
La hemofilia es la segunda enfermedad genética hemorrágica más frecuente,después de la enfermedad de von Willebrand (EvW), y la más frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X.
Después de muchos años, los doctores han clasificado la hemofilia en tres tipos dependiendo del factor deficiente: A, B y C, siendo A y B las más comunes. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A. Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicoshereditarios ligados al cromosoma X que se presentan debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A, HA) y factor IX (hemofilia B, HB), ocasionando una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5,000 y 1 en 30,000 varones recién nacidos vivos, respectivamente, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Estos genes selocalizan en el cromosoma X (Xq28 HA, Xq27 HB) Dichos genes codifican la información de los Factores de la coagulación, proteínas hemáticas encargadas en parte del mantenimiento de la hemostasia en los vasos sanguíneos.
Además, sabiendo que un paciente la padece, se realizan varios estudios para determinar su gravedad. Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación insuficiente que tenga el...
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