Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
El tejido conectivo es ungrupo de tejidos muy diversos, que comparten su función de relleno, ocupando los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.
Secaracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a lainteligencia.
Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunaspersonas con síndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientesapiñados. Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, marcas de estrías en la piel, hernias, piernas adoloridas, adormecidas o débiles, dolor de estómago, pequeños sacos de aireen los pulmones, ronquidos o apneas de sueño y la mayoría de las personas tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos.
El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de unpar de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismoproducir fibrilina, una proteína fundamental en la composición del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen elcristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.
El gen defectuoso puede ser heredado, los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la...