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Mutación cromosómica: Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.


Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y quetienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías numéricasEstas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relacióncon su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

[editar] Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descritocasos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
[editar] Anomalías cromosómicas sexuales numéricasSon alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
[editar] Anomalías estructuralesLas anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen uncromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas ygran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.[1]

Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones, descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltarde unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas.[cita requerida]

Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio,en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. Mientras que algunas reordenaciones son estables, pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse, otras son inestables. Para ser estable, el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales, especialmente un centrómero funcional y dos telómeros.[1]...