Matematicas

SÍNDROME X FRÁGIL
(UNA ENFERMEDAD GENÉTICA. UN GRAN DESCONOCIDO)

María Teresa Ferrando Lucas (1)(*), Paloma Banús Gómez (2)(*), Ana García- Hoz Rosales (3)(*) (1) - Neuropediatra. EDEAxf. Miembro del Proyecto Genysi. (2) - Maestra Audición y Lenguaje. EDEAxf. (3) – Maestra Educación Especial. Pedagogía Terapéutica. EDEAxf. (*) - Asesores de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid yFederación Española del Síndrome X Frágil Direcciónes de contacto: edeaxf@hotmail.com // mtfer1@terra.es

RESUMEN- El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de disfunción intelectiva de causa hereditaria, pero es sobretodo una patología multisistémica en la que el fenotipo cognitivo- conductual va a marcar toda la vida escolar y social del niño. El diagnóstico precoz es fundamental para elconsejo genético y para el abordaje pedagógico. Reconocer los signos clínicos mas significativos que ya en la primera infancia sugieran el diagnostico es una prioridad.. Producido por mutación de un gen del cromosoma X, las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMR.. Retraso mental y espectroautista constituyen las manifestaciones más severas del síndrome, pero son numerosos los trastornos neurocognitivos que van a formar parte del fenotipo cognitivo- conductual de los afectados, así como múltiples las manifestaciones clínicas que van a presentar . La normalidad física e intelectual de los portadores, el retraso en efectuar los exámenes diagnósticos apropiados y un incompleto conocimientode la riqueza de manifestaciones clínicas que puede presentar esta afección implica un diagnostico tardío que hace que en ocasiones el consejo genético se ofrezca a las familias cuando ya hay mas de un hijo afectado. Evaluar los parámetros que puedan contribuir a la elaboración de un proyecto de actuación consensuada que incluya tanto el diagnostico precoz y el imprescindible consejo genéticocomo una intervención multidisciplinar que contemple la globalidad de las necesidades médicas y educativas de los afectados constituye uno de nuestros principales objetivos. En un momento en que la investigación camina hacia conseguir el tratamiento curativo de la enfermedad, la difusión del síndrome y su adecuado conocimiento y abordaje multidisciplinar sigue siendo el gran reto al que nosenfrentamos.

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INDICE

1)- INTRODUCCIÓN ............................................................................ p. 2 2)- GENERALIDADES ........................................................................ p. 4 3)- BASES GENÉTICAS ....................................................................... p. 5 4)- ASPECTOS CLÍNICOS................................................................... p. 5 5)- DIAGNÓSTICO ............................................................................... p. 12 6)- CUANDO SOSPECHAR LA ENFERMEDAD .............................. p. 12 7)- TRATAMIENTO ............................................................................. p. 13 8)- DATOS DE NUESTRO ENTORNO ............................................... p. 14 9)- PERSPECTIVAS ACTUALESDE LA ENFERMEDAD ............... p. 15 10)- SEGUIMIENTO CLÍNICO DE LOS AFECTADOS ...................... p. 15 11)- CONCLUSIONES .......................................................................... p. 16 12)- BIBLIOGRAFÍA ............................................................................ p. 18

TABLAS Tabla 1 – Manifestaciones clínicas generales del SXF.......................... p. 6 Tabla 2 - Manifestaciones Neurológicas del SXF .................................. p. 8 Tabla 3 – Aspectos clínicos y cognitivos en premutaciones .................. p. 10 Tabla 4 – Fenotipo cognitivo- conductual del SXF ................................ p. 11 Tabla 5 – Especificidad del síndrome en las niñas ................................. p. 11 Tabla 6 – Algoritmo diagnóstico del SXF...