Materia biologia









CAPÍTULO I.INTRODUCCIÓN

1.1. TEMA

“GENOMA HUMANO”









1.2. INTRODUCCIÓN
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El proyecto pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan enlos cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.
El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimientosin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humanoganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimientode la estructura del ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.1.3. OBJETIVOS
1.3.1. OBJETIVO GENERAL
Definir la estructura, función y composición del genoma humano.
1.3.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Dar a conocer de manera detallada la estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico)
Identificar la Heterogeneidad presente en el genoma humano
Observar y demostrar mediante experimentación la extracción del ADN















CAPÍTULO II. MARCO TEÓRICO

2.1.Historia
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de la Universidad de California. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de susprogramas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO"
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas ala investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo 88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su parte, los...