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 Genética
1 clase
Ideas pre mendelianas de la herencia
Definición de herencia: transmisión de las características anatómicas, fisiológicas etc. De un ser vivo a sus descendientes a través del material genético contenido en el núcleo celular (a mediados del siglo XIX).

Mendel
1865 Transmisión del material genético “ teoría de laspartículas de la herencia”
Reporta su teoría de la herencia en la revista Brunn natural science society.
1866 publica su trabajo

1900 se redescubrió el trabajo de Mendel
1904 Bafeson descubre el ligamiento y acuña el termino “genética”
1904_1910 Morgan demuestra que los genes se ubican en los cromosomas.
1926 Mullee muestra que Rx provocan mutación
1944 Avery muestra que el ADN es elmaterial hereditario
1953 Watson y Crack determinan la estructura del ADN
1966 Núremberg descifra el código genético
1972 Cohen y Boyen realiza la clonación del ADN recombinarte
2001_2003 Se anuncia la secuencia completa del genoma humano;
Genes mórbidos (mutación y enfermedades)
2003 comienza la era post genómica

Leyes Mendelianas de la Herencia
Transmisión de alelos o partículasalternativas de un gen determinan variación en una característica o rasgo.
Cada característica de un individuo heredada por un gen de cada progenitor (en los gametos)
Estos alelos pueden ser: Homocigotos o heterocigotos.
En heterocigotos se expresa el alelo dominante.

Importancia de estudiar herencia mendeliana
Tomadas en conjunto las enfermedades hereditarias son frecuentes.
Estas enfermedadesdominan la vida de algunas familias.
Existe información sólida y emergente que se debe conocer.
Consejo genético.

Tipos de herencia
Mendeliana: Se basa en los genes, en segregación de cromosomas, en su número etc.
No mendeliana: herencia independiente de los genes nucleares ej. Mitocondrial.

En humanos la herencia es igual a la herencia de las arvejas
1860 Mendel cultivó las arvejas
1890 Observaciónde los cromosomas.
1903 Asociación de que los factores de herencia estaban en los genes.

Teoría cromosomica en la herencia
Los genes están situados en los cromosomas.
Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas
La recombinación de los genes corresponden al intercambio de segmentos cromosómicos
Todas las células poseen la misma secuencia de ADN, 23 pares de moléculas de ADN.
Existenaproximadamente 25000 genes
Los diferentes tipos de tejidos, células y organismos se diferencias en los genes que se expresan.
Todos los genes poseen diferente genoma excepto los gametos monocigotos.





Estructura de un gen
Secuencia informativa de ADN que se expresa en una proteína o en una molécula de ARN funcional.

Promotor: es donde se encuentra la información a transcribir.
Exones: Seexpresan en proteínas 3% del material genético; el ARN está solo compuesto por exones que se transcriben en proteínas.
Intrones: no se transcriben 97% del material genético.

Enfermedades o rasgos mendelianos
Braquidactilia (dedos cortos y pegados): Cromosoma autosómico dominante.
Enfermedad de Duchene: Ligada al sexo recesivo.

Enfermedades genéticas
Monogénicas: Mendeliana, clásica o tradicional.
NoTradicional: _Poligénica
_Cromosomica

Niveles de expresión:
Fenotipo
Celular o tisular
Proteína
Molecular
Familiar
Poblacional.

Enfermedad anemia de células caliciformes
Individuo homocigoto: enfermo
Individuo heterocigoto: rasgo falciforme (célula)
Bioquímica: hemoglobina alterada
Molecular: mutación del gen.

HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA:

X
Homocigoto domheterocigoto recesivo
F1 25% recesivo
75% dominante

Combinación de dos heterocigotos dominantes f1 x

Reaparece el carácter recesivo


1 Ley: Segregación: los alelos que determinan el rasgo siempre segregarán gametos distintos.
Cada carácter está determinado por 1 par de...