Material Examen Final







Biología básica

Material examen final






El cariotipo humano y algunas enfermedades
Cariotipo:
Es la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

La especie humana posee 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosomas y un parsexual. En la mujer XX (idénticos). En el hombre XY (el Y es mas pequeño)
Anomalías cromosómicas en el ser humano
Aberración cromosómica:
La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.
Variaciones en el número decromosomas
Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1
Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1
Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2






Alteraciones autosómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (descubierta por Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21




Síndrome de Edward:
Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren alpoco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960).
Características:
Orejas deformadas.
Hipertensión.
Anomalías cardiacas.
Alteración del sistema nervioso.
retraso mental.
cráneo alargado.





Alteraciones Heterocromosómicas

Síndrome de Turner:

Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representanOX en vez de XX.
Características:
Tipo infantil
Gónadas anormales.
Ausencia de útero, trompas y ovarios (o atrofiados).
La mujer es estéril



Síndrome de Klinefelter:
Sólo se presenta en los hombres, poseen un cromosoma X adicional (XXY)
Características:
hombres altos.
Estériles
Gónadas poco desarrolladas.
No hay rasgos masculinos definidos.


Herencia de otros caracteresDaltonismo: incapacidad para distinguir colores
Hemofilia: incapacidad de coagulación de la sangre

Carácter recesivo:
Albinismo: carencia de melanina
Sutilismo: pelo rojo y denso
Alcaptonuria: endurecimiento de los cartílagos y orina negra
Fenilcetonuria: retraso mental

Carácter dominante:
Sindactilia: dedos soldados o en menor número
Polidactilia: más de 5 dedos
Braquidactilia: dedos muycortos
Factor Rh: antígeno sanguíneo (+ ó -)



No existe ninguna definición sencilla de la vida. No es un concepto abstracto, puesto que no existe vida sino seres vivos. Para diferenciarlos de los objetos inanimados se debe recurrir a un conjunto de características que le son particulares, como presentar metabolismo, responder a estímulos, tener movimiento, reproducirse, crecer y desarrollarse,adaptarse y evolucionar. Además, los seres vivos se distinguen porque sus componentes están organizados simultáneamente en los niveles molecular, celular, orgánico y poblacional.

Una característica notable de los seres vivos es la producción de nuevas generaciones en virtud de su reproducción. Desde el punto de vista del individuo y de la células que lo conforman, la supervivencia es lo masimportante en su vida. Sin embargo, desde el punto de vista de las especies, la supervivencia del individuo no es importante a menos que este se reproduzca. Aun cuando los individuos de una especie viviera durante siglos, la especie se extinguiría si no se reprodujeran algunos de sus individuos.
La reproducción es la capacidad que los seres vivos tienen para perpetuarse y dar lugar a otros individuossemejantes a ellos y constituye una función básica de todo organismo.

Los detalles del proceso reproductivo varían mucho según los organismos, pero existen dos mecanismos por los cuales se propagan o multiplican: uno es la reproducción asexual, donde los nuevos organismos provienen de un progenitor, el otro es la reproducción sexual, donde los nuevos organismos provienen de la combinación...