Material genètic

Tema 1. Naturalesa i estructura del material genètic
1. Conceptes generals
La unitat discreta de Mendel correspon al gen actual.
Hi ha diferents tipus de genètica: la genètica detransmissió , la genètica molecular, la genètica de poblacions ( com evoluciona al llarg del temps i l’espai)
Fenotip: aspecte extern d’una cosa que està determinada genèticament. Fenotip = genotip +ambient
Al genotip: unitat hereditaria (gen), unitat molecular (DNA) (gen)

Cada locus és un lloc on hi ha un gen que determina un caràcter. Per a cada gen, a nivell de població, podem trobardiferents versions que son els al·lels.
Cariotip: conjunt de cromosomes humans
Genoma: una copia de cada cromosoma + ( X o Y) i mitocondri. 3,2x10^9 parells de bases.
2. Important per agenètica molecular








3. DNA
El DNA és un polímer de nucleòtids, a cada cèl·lula hi ha 2 m d’ADN, hi pot ser gràcies als superenrotllaments.

Superenrotllament:
La pròpia cadena enrotllada,per tal d’alliberar o guanyar tensió, es “superenrotlla”, igual que un cable de telèfon. S’uneixen els extrems ja que sinó es desfaria.
La cèl·lula no es pot permetre aquestes tensions (força“J”), per aquesta raó ha creat uns enzims anomenats TROPOISOMERASES que mitjançant talls reversibles disminueixen les tensions.
Aquests enzims provoquen la hidròlisi reversible delsenllaços covalents. Poden o bé tallar 1 (tipus I) o les 2 (tipus II) cadenes.
Passen un segment d’ADN a través de l’espai format.
Tornen a tancar la cadena.
Utilitzen molta energia, per aquesta raóen la seva estructura hi ha ATP incorporat.
Hi pot haver superenrotllament positiu si es fa al mateix sentit que la doble helix o superenrotllament negatiu si es fa en sentit contrari.
L’ADNbacterià es circular però també està empaquetat





4. Genoma humà
22 autosomes + X + Y + DNA mitocondrial
Un complement haploide és el conjunt de cromosomes que fan un gàmeta.