Materno Infantil





INTRODUCCIÓN


Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene unacélula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas enespermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron células encultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos. Una falla entre estos cromosomas provocan en el ser humano ciertas malformaciones congénitas como son:
La primera descripción de esta enfermedad fue la de Seguin en 1846 que la designó "idiocia furfurácea". El término "idiocia de tipo mongólico" fuedado por Langdon Down, en 1866. A partir de ese año se comenzó a llamar "mongol" o "mongoloide".
En los últimos 30 años, el término "síndrome de Down" es el predominante y ha sustituido completamente al "mongolismo".
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unassiete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 19 El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyasconsecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo59 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humano.


















1. CARIOTIPO

El cariotipo es el patróncromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie.

2. CARIOTIPO HUMANO

El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 paresautosómicos y 1 par sexual (hombre XYy mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a...