materno infantil

Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.
Fisiopatología
Estudios recientes en biología celular cillia/flagellautilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas, del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla en los pacientes. Todas las células cilia y flagella son construídas y mantenidas, incluyendo la localización de proteínas insertadas en las membranas ciliares y flagelares por medio del transporte intraflagelar. Estas célulasepiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan en la detección provocando apoptosis de estas células epiteliales renales produciendo la formación típica de estos quistes, que a la vez resulta en la mutación de la sensibilidad de las proteínas detectoras. Los dos genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que detecta uncilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a la células. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, se cree que esta asociada con la proteína Policistina-2 y que ésta regula la actividad del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamientoincorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.
Diagnóstico
Un diagnostico definitivo de la enfermedad poliquística renal se logra a través de una prueba genética. la sensibilidad de la prueba es cercana al 100% para todo paciente con el padecimiento y cuyas edades pueden ir de los 30 años o más jóvenes que presentan la mutación delgen PKD1; este criterio tiene un 67% de sensibilidad en aquellos individuos más jóvenes (por debajo de los 30 años). Una ecografía de los riñones puede revelar la presencia de los quistes y su crecimiento en niños e infantes el 50% con riesgo de desarrollar el padecimiento son detectados. Sin embargo la diagnosis a través de la ecografía no es definitiva y concluyente.
El consejo genético puedeayudar a las familias a eliminar el riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Tratamiento
No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida.
Tratamiento de los efectos secundarios
Dolor: Contra el dolor solo se considera la administración de analgésicos que pueden ir desde la aspirina o elparacetamol. Para casos muy severos se han considerado practicar cirugías para extirpar los quistes, sin embargo ello no detiene ni retrasa el avance de la enfermedad.Por lo que el alivio puede ser temporal.Dada la progresión de la misma puede llegar a una insuficiencia renal crónica o terminal.
Infecciones del tracto urinario en el caso de las infecciones renales solo pueden tratarse con antibióticos. Eltratamiento temprano es muy importante, porque una infección puede expandirse del tracto urinario a los quistes, la importancia reside en que no todos los antibióticos pueden ser efectivos contra las infecciones que invaden a un quiste ya que no todos ellos penetran dentro de él. A pesar de ello existen algunos que son efectivos.
Hipertensión Mantener un control estricto de la presión sanguíneapuede ayudar a retrasar los efectos del mal. El estilo de vida sufre un cambio al seguir un control médico de la presión.
Insuficiencia renal terminal. Solo hay dos opciones para remplazar las funciones del riñón atrofiado: la diálisis o el trasplante de riñón. Esta última es una solución definitiva, ya que los riñones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los quistes.
Otros tipos...