Maullido de Gato

Síndrome del maullido del gato
Es la anomalía estructural más frecuentemente observada en un cromosoma autonómico. Causado por la delección (pérdida de un fragmento de una parte del brazo corto delcromosoma 5. El llanto del niño es como el maullido gel gato. Sus rasgos faciales son: microcefalia, hipertelorismo, orejas bajas, cardiopatía congénita y en todos con retraso mental de gradovariable y retardo en el crecimiento¨

Síndrome de Angelman
Se debe a una perdida de un fragmento del cromosoma 15. Afecta por igual a niños y niñas El síndrome se manifiesta por Retraso en el desarrollo,funcionalmente severo; capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales. Problemas de movimiento y deequilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros. Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmenteexcitable, a menudo movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

Síndrome de Williams-Beuren.
Es el resultado de un micro ruptura del brazolargo del cromosoma 7 que afecta a locus del gen de la elastina, y es de transmisión autosómica dominante. El síndrome se asocia a un perfil neurocognitivo y neuroconductual concreto: Presentan unaestructura facial característica (cara de duende), un crecimiento postnatal deficiente y anomalías renales y cardiovasculares (estenosis aórtica supravalvular, estenosis arterialpulmonar). También tienden asufrir sensibilidad anormal a los ruidos (hiperacusia), aunque ésta tiende a reducirse durante el proceso de desarrollo. Estos rasgos se acompañan de un perfil neurocognitivo y neuroconductualcaracterizado básicamente por un retraso mental grave o moderado (CI entre 40 y 70) e importantes discrepancias en el rendimiento de diferentes habilidades cognitivas. Muestran una relativa preservación...