Maullido Del Gato

es una enfermedad congénitainfrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma 5, caracterizada por un llanto quese asemeja al maullidode un gato y que se va modificando con el tiempo.El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeuneen 1963
Diagnóstico [Análisis cromosómico: El diagnósticodebe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes.  Diagnóstico prenatal: Tratar de obtener un diagnóstico medianteuna ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares
Causas, incidencias y factores de riesgo La mayoríade los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación. La causa del síndrome del maullido del gato es lasupresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genessuprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollanalgunas de las características de este síndrome.
Signos Signos característicos Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. Llanto de tono alto (similar al maullidode gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequeña).Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantación baja.
Tratamiento No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen...