Mccune-albrigth

Enfermedad de McCune-Albright

Complejo Científico Ortopédico Internacional ¨Frank País¨ Ciudad de La Habana, Cuba

Enfermedad de McCune-Albright
Dr. Luis Oscar Marrero Riverón,1 Dra. Vilma Rondón García,2 Dra. Martha Melo Víctores,3 Dra. Lina Aurora Chao Carrasco,4 Dra. Hilda Elena Roché Egües 5 y Dr. Jorge Luis Roche Sánchez 6

Marrero Riverón LO, Rondón García V, Melo Víctores M, ChaoCarrasco LA, Roché Egües HE y Roche Sánchez JL. Diagnóstico y seguimiento evolutivo de un paciente con Enfermedad de McCuneAlbright. Rev Cubana Ortop Traumatol. 2005;19(2)

Resumen
Se aborda el diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de McCune-Albright en un paciente masculino de 8 años de edad, afectado de esta rara entidad. Palabras clave: Enfermedad de McCune-Albright, diagnóstico,exámenes complementarios, imágenes por radionúclidos, cintigrafía ósea. Las displasias fibrosas constituyen un grupo de displasias en las cuales existe un fallo en la formación de hueso esponjoso.1 La Enfermedad de McCune-Albright es un síndrome de rara aparición caracterizado por una displasia fibrosa poliostótica, manchas café-au-lait y varias hiperfunciones endocrinas que conducen comúnmente a unapubertad precoz.2-4 En ocasiones puede acompañarse de otros tipos de alteraciones.4-6 En el 95 % de los casos reportados, el paciente es del sexo femenino.2 El objetivo del presente trabajo es analizar el diagnóstico y seguimiento de un paciente con la afección de referencia.

Presentación del caso
Paciente masculino de 8 años de edad, de piel blanca, procedente de la provincia Pinar del Río, queacudió en enero del 2002 al CCOI "Frank País" por presentar claudicación en la marcha y dolor en la cadera izquierda, con aproximadamente 6 meses de evolución.

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Examen físico

Paciente normolíneo que claudica en la marcha a expensas del miembro inferior izquierdo. Talla: 106 cm Peso: 22 kg Manchas café-au-lait distribuidas en cara, tronco, espalda, glúteos,genitales externos y muslos (fig. 1). Genitales externos en estadio I de Tanner. Limitación dolorosa en la flexión, abducción y rotación externa de ambas caderas. Tono muscular disminuido, atrofia muscular. Soplo sistólico IV/VI en válvula mitral. Ausencia de arritmias. Pulso radial 100/ min . Hepatomegalia de aproximadamente 2 cm.
Exámenes de laboratorio clínico

Hemoglobina: 13,6 g/lHematocrito: 0,40 Eritrosedimentación: 8 mm/h Calcio: 2,3 mmol/l Fósforo: 1,7 mmol/l Fosfatasa alcalina: 206 ?/l TGP:17,4 TGO: 10,0 Serología: no reactiva HIV: negativo Proteína C reactiva: negativa Factor reumatoideo: negativo

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FIG. 1. A) Manchas café-au-lait en región frontal izquierda. B) Distribución de las manchas café-au-lait en el dorso.
Estudios imagenológicos
qSurvey óseo radiográfico (fig. 2) r Pelvis ósea: coxa vara bilateral con aumento del diámetro transversal de los 2/3 superiores de ambos fémures, cortical afinada y cavidad medular con aspecto de "vidrio esmerilado". Incurvación en varo del eje longitudinal del fémur. r Manos y pies: expansión de las diáfisis de los metacarpianos y metatarsianos, corticales afinadas y rarefacción ósea de lascavidades medulares por alteraciones de la textura ósea. r Tibias y peronés: ensanchamiento del diámetro transversal en el tercio medio del peroné derecho y de toda la diáfisis del peroné izquierdo en cuya mitad superior, la cortical está afinada y centralmente la cavidad medular tiene aspecto de "vidrio esmerilado". r Húmero, cúbito y radio izquierdos: con lesiones diafisarias similares a lasdescritas.

FIG. 2. A) Radiografía simple de ambas tibias y peronés. B) Radiografía simple de

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ambos pies. C) Radiografía simple de la pelvis. Coxa vara bilateral. D) Radiografía simple del codo izquierdo.E) Radiografía simple de ambas manos. Se observó expansión de la porción esponjosa y alteraciones de la textura ósea como hallazgos radiográficos frecuentes en...