Medcina aminoacidos

UNIVERSIDAD DE SONORA
División: Ciencias Biológicas
Depto. de Medicina y Ciencias de la Salud
Lic. Medicina

BIOQUIMICA I
Profesor: Luis Fernando López Soto

“Fenilcetonuria”

Equipo:

Hermosillo, Sonora a
Los aminoácidos no son sólo los "bloques de construcción" de las proteínas, sino además sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido gammaaminobutírico) ocomo precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas y pirimidinas. El hombre no puede sintetizar ocho aminoácidos considerados “esenciales”, y debe obtenerlos de fuentes dietéticas. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única por medio de la cual se emplean sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos delmetabolismo y el transporte de los aminoácidos son raros de manera individual, pues las incidencias varían entre uno en 10 000 en casos de cistinuria o fenilcetonuria y uno en 200 000 en los de homocistinuria y alcaptonuria, pero de manera colectiva afectan quizá a uno de cada 1 000 recién nacidos. Casi todos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos. Las manifestaciones clínicas de muchos deestos padecimientos se pueden prevenir o mitigar si se logra el diagnóstico de manera oportuna y se instituye con prontitud el tratamiento apropiado (p. ej., restricción dietética de proteínas o aminoácidos o complementación con vitaminas). Así pues básicamente el trabajo se centra en describir y/o entender bioquímicamente la enfermedad fenilcetonuria, un trastorno autosómico recesivocaracterizado por aumento de la concentración de fenilalanina y sus productos metabólicos en los líquidos corporales, y por retraso mental grave si no se trata durante la lactancia. Por tanto la fenilcetonuria es una enfermedad resultado de la reducción de la actividad de la hidroxilasa de la fenilalanina en el organismo.


Hiperfenilalaninemias

Las hiperfenilalaninemias son resultado deconversión deficiente de la fenilalanina en tirosina. La más frecuente y de mayor importancia clínica es la fenilcetonuria (con una frecuencia de 1:10 000), que es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aumento de la concentración de fenilalanina y sus productos metabólicos en los líquidos corporales, y por retraso mental grave si no se trata durante la lactancia. Es resultado de reducción de laactividad de la hidroxilasa de la fenilalanina (fenilcetonuria del tipo I). La acumulación de fenilalanina inhibe el transporte de otros aminoácidos requeridos para la síntesis de proteínas y neurotransmisores, reduce la síntesis y aumenta la degradación de la mielina, y tiene como consecuencia formación inadecuada de noradrenalina y serotonina. La fenilalanina es un inhibidor competitivo de latirosinasa, enzima clave en la vía de la síntesis de melanina, y es la causa de la hipopigmentación del pelo y la piel. Los niños con fenilcetonuria clásica no tratados son normales al nacer, pero no logran alcanzar los aspectos tempranos básicos del desarrollo, experimentan microcefalia y ponen de manifiesto trastorno progresivo de la función cerebral. Problemas clínicos de primera importancia queexperimentan más adelante durante su vida son hiperactividad, convulsiones y retraso mental grave. Anormalidades electroencefalográficas, olor a "ratón" de piel, pelo y orina (a causa de la acumulación de fenilacetato) y tendencia a la hipopigmentación y el eccema completan este cuadro clínico de devastación. En contraste, los niños afectados que se identifican y tratan de manera oportuna (alnacer) no manifiestan anomalía alguna de esta clase. Para prevenir el retraso mental, es indispensable que se establezca el diagnóstico y se aplique el tratamiento dietético adecuado de la fenilcetonuria clásica antes que estos niños cumplan tres semanas de edad. Por este motivo, la mayor parte de los neonatos de América del Norte (Estados Unidos y Canadá) y Europa se someten a investigación...