Medicamentos

Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que conduce a una acumulación de gluco-cerebrósidos, un producto del metabolismo de las grasas.
La anomalía genética que provoca la enfermedad de Gaucher es recesiva; una persona afectada debe heredar dos genes anormales para desarrollar los síntomas. Esta enfermedad produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo yuna pigmentación pardusca de la piel.
Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea pueden causar dolor.
La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher desarrollan el tipo 1, la forma crónica del adulto, que da como resultado el aumento de tamaño del hígado y del bazojunto con anomalías en los huesos. El tipo 2, la forma infantil, se desarrolla en la infancia; los lactantes con esta enfermedad tienen un bazo agrandado y graves alteraciones del sistema nervioso. Su cuello y espalda pueden arquearse rígidamente a causa de los espasmos musculares. Por lo general mueren en el término de un año. El tipo 3, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durantela infancia. Los niños con esta enfermedad tienen el hígado y el bazo agrandados, anormalidades óseas y alteraciones lentamente progresivas del sistema nervioso. Los que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.
Las anomalías óseas pueden provocar dolor y tumefacción en las articulaciones. Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y unaincapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias. Cuando el médico encuentra un hígado agrandado o anemia y sospecha la enfermedad de Gaucher, por lo general lleva a cabo una biopsia de hígado o de médula ósea para confirmar el diagnóstico. Se puede establecer un diagnóstico prenatal mediante estudios de célulasobtenidas de las vellosidades coriónicas o con amniocentesis.
Muchas personas con la enfermedad de Gaucher se pueden tratar con una terapia de reposición de enzimas, un tratamiento costoso en el que se suministran enzimas por vía endovenosa, por lo general cada dos semanas. La terapia de reposición de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso. Las transfusionesde sangre pueden ayudar a curar la anemia. Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia, el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar las molestias que ocasiona el bazo agrandado.

Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario en el que la deficiencia de una enzima específica da como resultado la acumulación deesfingomielina, un producto del metabolismo de las grasas.
El gen responsable de la enfermedad de Niemann-Pick es recesivo, lo que significa que un niño con esta enfermedad tiene un gen defectuoso heredado de ambos padres. La enfermedad es más frecuente en las familias judías.
La enfermedad de Niemann-Pick tiene cinco o más formas, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática. En laforma juvenil grave, la enzima está completamente ausente. Se desarrollan graves alteraciones del sistema nervioso porque los nervios no pueden utilizar la esfingomielina para producir la mielina necesaria para las vainas que normalmente envuelven muchos nervios.
Los niños que sufren esta enfermedad desarrollan depósitos grasos en la piel, zonas de pigmentación oscura y les crece el hígado, elbazo y los ganglios linfáticos; pueden tener retraso mental. Estos niños suelen tener anemia y un número bajo de glóbulos blancos y de plaquetas, lo que les hace susceptibles a infecciones y a presentar hematomas con facilidad.
Algunas de las formas de la enfermedad de Niemann-Pick se pueden diagnosticar en el feto por medio del estudio de muestras de las vellosidades coriónicas o mediante la...