medicina genomica

Páginas: 9 (2248 palabras) Publicado: 2 de octubre de 2013



LA MEDICINA GENÓMICA COMO INSTRUMENTO ESTRATÉGICO EN EL DESARROLLO DE MÉXICO
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez

Reseña: Después de que el 14 de abril se anuncio la culminación del Proyecto Genoma Humano, se demostró que los seres humanos compartimos el 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entre cada individuo, siendo las variaciones más comunes aquellas en las cuales cambia unasola letra, conocidas como SNP2 (Single Nucleotide Polymorphism) por sus siglas en inglés.

El gran número de posibles combinaciones de SNP da lugar a la individualidad genómica que confiere susceptibilidad o resistencia a enfermedades comunes tales como diabetes mellitus, hipertensión arterial, cáncer o tuberculosis, entre otras; así como variabilidad en la respuesta a medicamentos de uso común.La medicina genómica, que se define como la identificación de las variaciones en el genoma humano que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes, dará lugar a una práctica médica más individualizada, más preventiva y más predictiva por lo tanto resulta fundamental que México cuente con un marco jurídico que asegure el aprovechamiento de los beneficios de la medicina genómica y enfrenteexitosamente los nuevos retos.




LA MEDICINA GENÓMICA COMO
INSTRUMENTO ESTRATÉGICO EN EL DESARROLLO DE MÉXICO
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez

Director, Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica, México
Investigador, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, EUA
Titular de la Cátedra Silanes en Medicina Genómica
Presidente, Sociedad Mexicana de Medicina Genómica.CONTENIDO
1. EL GENOMA HUMANO Y LA INDIVIDUALIDAD GENÓMICA
2. LA MEDICINA GENÓMICA.
3. IMPLICACIONES MÁS ALLA DE LA SALUD
4. DESLINDE ENTRE LA MEDICINA GENÓMICA Y LA CLONACIÓN HUMANA
5. DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA NACIONAL EN MEDICINA GENÓMICA
6. ASPECTOS ÉTICOS, LEGALES Y SOCIALES

1. EL GENOMA HUMANO Y LA INDIVIDUALIDAD GENÓMICA

El pasado 14 de abril se anunció la culminación delProyecto Genoma Humano. Como resultado se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 40,000 genes que ahí se albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades genéticas1. Además, se demostró que los seres humanos compartimos el 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entrecada individuo, siendo las variaciones mas comunes aquellas en que cambia una sola letra, conocidas como SNPs (pronunciadas como snips) por sus siglas en inglés. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio una cada 1,000 nucleótidos y hasta el momento se han identificado cerca de 3.2 millones de estas variaciones2. Esto significa, por ejemplo, que algunos individuospodemos tener una "G" en determinada posición del genoma, en donde otros pueden tener una "A". En número de posibles combinaciones que resultan de la variación genómica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga características genómicas únicas. La siguiente fase de este proyecto consistirá en la identificación de las variaciones genómicas entre las distintas poblaciones, asícomo la producción de aplicaciones prácticas derivadas de este conocimiento3.

El gran número de posibles combinaciones de SNPs da lugar a la individualidad genómica que confiere susceptibilidad o resistencia a enfermedades comunes tales como diabetes mellitus, hipertensión arterial, cáncer o tuberculosis, entre otras; así como variabilidad en la respuesta a medicamentos de uso común4. Además delfactor genómico, el medio ambiente tiene un papel fundamental en la aparición de estas enfermedades, y por ello, en aquellos individuos con susceptibilidad genómica a padecerlas, el estilo de vida es determinante para la aparición de las manifestaciones clínicas de estas enfermedades.
2. LA MEDICINA GENÓMICA.

La medicina genómica, que se define como la identificación de las variaciones en el...
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