Medicina Genomica

Medicina Genómica

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnicadestinada exclusivamente a la investigación científica. Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutinaque se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es, por tanto, una tarea que sepuede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad. Hasta hoy en dia, la secuenciación de ADN que se aplica en el diagnóstico genético se reducea la secuenciación de genes individuales, que normalmente están asociados a enfermedades genéticas monogénicas. Este panorama está evolucionando rápidamente, por lo que es previsible que lasecuenciación de grandes números de genes será una rutina en un futuro cercano. Esto permitirá abordar el análisis de enfermedades genéticas complejas, tales como la enfermedad de Parkinson.
Las técnicasutilizadas para la secuenciación de ADN han experimentado un extraordinario desarrollo durante las dos últimas décadas. Lo mismo ha ocurrido con las herramientas informáticas que se emplean para elanálisis e interpretación de dichas secuencias. El empleo de dichas herramientas informáticas para la interpretación del genoma se conoce como Bioinformática y también como Biología Computacional. Todo ellonos ha conducido al desarrollo de un gran número de aplicaciones médicas del análisis de ADN. Entre estas aplicaciones, destaca el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas, una herramientade laboratorio que se está intruduciendo rápidamente el la práctica de la Medicina.
En un reciente artículo publicado en el diario EL PAÍS se presenta uno de los primeros casos en que un paciente,...