medicina

ICTIOSIS: ARLEQUIN
RESUMEN
El término ictiosis se refiere a un grupo de padecimientos predominantemente cutáneos que tienen en común el desarrollo de alteraciones en la cornificación. Las ictiosis verdaderas se dividen en: ictiosis vulgar; ictiosis ligada al cromosoma x ; ictiosis congénitas recesivas, las cuales a su vez se subdividen en: ictiosis laminar y eritrodermia ictiosiformecongénita no bulosa , siendo las dos primeras los dos tipos más frecuentes. La ictiosis vulgar se debe a un trastorno en la filagrina; la aparición de las lesiones ocurre durante el primer año de vida; se manifiesta con escama fina en las superficies extensoras de las extremidades y ocasionalmente en el tronco; respeta cara y regiones flexoras de extremidades. No presenta manifestaciones extracutáneas yse asocia a dermatitis atópica en un 50%. La ictiosis ligada al cromosoma X se debe a la ausencia de la enzima sulfatasa esteroidea (SE); se caracteriza por la presencia de escama generalizada que adopta una forma poligonal, color café oscuro, más prominente en las áreas extensoras de las extremidades; la mayoría de los casos mejora durante el verano. Las manifestaciones extracutáneas incluyenopacidades corneales y criptorquidia. El diagnóstico directo se realiza mediante la determinación de SE sérica tanto en la madre como en el hijo. El término «bebé Colodión» se utiliza para describir un fenotipo inicial de ictiosis, como la laminar o eritrodermia ictiosiforme congénita no bulosa; se manifiesta en recién nacidos, los cuales están cubiertos por una gruesa escama generalizada deaspecto apergaminado. Los pacientes presentan ectropión y eclabión; se desprende en las primeras semanas de vida. Las ictiosis congénitas recesivas son ocasionadas por alteraciones en el gen de la transglutaminasa tipo I; se subdividen en ictiosis laminar : Se presenta durante el primer mes de vida con grandes escamas en todo el cuerpo, obscuras, romboidales y con algunas fisuras que mejoran con laedad; no se reportan manifestaciones extracutáneas. Los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Puede asociarse a hiperlinearidad palmoplantar y alopecia cicatrizal. eritrodermia ictiosiforme congénita no bulosa : el paciente afectado nace como bebé colodión y posterior a la pérdida de la membrana se evidencia la eritrodermia con escama fina blanca o gris, generalizada, sin formación deampollas. Se asocia con hiperlinearidad palmoplantar, distrofia ungueal, hipoplasia nasal y auricular, así como alopecia cicatrizal. Aún no existe tratamiento curativo para las ictiosis, aunque algunos de los medicamentos útiles para su control son: alfahidroxiácidos, ácido salicílico, propilenglicol, retinoides tópicos o sistémicos.




INTRODUCCION

Las ictiosis consisten en trastornoshereditarios de la queratinización. Se caracterizan por la presencia de piel seca con formación de escamas semejantes a las que cubren los peces, de donde reciben su nombre. Tienen una gran variación en su expresión clínica, desde formas muy moderadas a formas letales.

Clasificación de las ictiosis
Tipo de ictiosis Herencia Características clínicas
Ictiosis vulgar HAD % (1:300), inicio a los 1-4años, % asociado a atopia, pequeñas escamas blanquecinas con preservación de los pliegues
Ictiosis ligada al sexo Recesiva ligada al X 1:2000, ♂, afectación generalizada con escamas grandes y pigmentadas. Se inicia en la primera semana de vida, mejora en verano. Debida a un déficit de sulfatasa esteroidea
Eritrodermia ictiosiforme no ampollosa HAR Rara. Se puede presentar en el nacimiento comoun bebe colodion. Escamas eritematosas. Desarrollan ectropion. El eritema puede mejorar con la edad
Eritrodermia ictiosiforme ampollosa HAD Rara. Eritema y ampollas tras el nacimiento. Hiperqueratosis en la adolescencia

Ictiosis vulgar:
Es la forma más frecuente y leve de las ictiosis. Se hereda de forma autosómica dominante manifestándose en los primeros años de vida. En ocasiones sus...