Medicina

ETIOLOGÍA DE LA HIPERTENSIÓN
ARTERIAL ESENCIAL
Interacción genética-ambiente La interacción entre variaciones genéticas y factores ambientales tales como el estrés, la dieta y la actividad física, contribuyen al desarrollo de la hipertensión arterial esencial. Esta interacción origina los denominados fenotipos intermedios, mecanismos que determinan el fenotipo final hipertensión arterial através del gasto cardíaco y la resistencia vascular total. Los fenotipos intermedios incluyen, entre otros: el sistema nervioso autónomo, el sistema renina angiotensina, factores endoteliales, hormonas vasopresoras y vasodepresoras, volumen líquido corporal.
En una población libre de factores que predispongan a la hipertensión, la PA presentará una distribución normal, estará desviada a la derecha ytendrá una base estrecha o menor varianza. Cuando surge un factor que predispone a la hipertensión, como el aumento de masa corporal, la curva de distribución normal se desplaza más hacia la derecha, aumenta la base (mayor varianza), y se aplana. Si al aumento de masa corporal se agrega otro factor, como el consumo de alcohol, la curva se desplazará aún más hacia la derecha, aumentará la varianciay habrá más individuos considerados hipertensos1.
Los límites entre la influencia del ambiente y de los genes son borrosos. Sobre todo con la detección del retardo del crecimiento intrauterino como fuerte indicador predictivo de hipertensión futura2.
Historia familiar de hipertensión arterial Se ha comprobado que la correlación entre la PA de hermanos naturales es muy superior a la de hermanosadoptados, así como la correlación de los valores de PA entre padre e hijo y madre e hijo son muy superiores en los hijos naturales que en los adoptados. Entre los gemelos monocigotos la correlación de los valores de PA es muy superior a la de los dicigotos.
La historia familiar de hipertensión predice de forma significativa la afectación futura por la hipertensión en miembros de esa familia. Lafuerza de la predicción depende de la definición de historia familiar positiva y del sexo y la edad de la persona en riesgo: es mayor el riesgo de padecerla cuantos más familiares de primer grado la presenten, cuando la presentaron a edad más temprana, cuanto más joven es el sujeto en riesgo, y para la misma definición y edad, siempre mayor en las mujeres3. Papel de la genética en la hipertensiónArterial Los estudios de familias han indicado que menos de la mitad de las variaciones de la presión arterial en la población general son explicadas por factores genéticos.
Hay muchos genes que pueden participar en el desarrollo de hipertensión. La mayoría de ellos están involucrados, directa o indirectamente, en la reabsorción renal de sodio.
Síndromes mendelianos monogénicos:
Sólo 1-2% delos casos de HTA se deben a lesiones monogénicas. Reúnen las características de la herencia de tipo mendeliano: se hereda la causa, el impacto ambiental es escaso y se producen por mutaciones específicas de un solo gen. Estas mutaciones tienen como resultado excesiva retención renal de sodio, bien por defectos primarios en los sistemas de transporte en la nefrona distal, bien por estimulación de laactividad del receptor de mineralocorticoides. Se dividen en:
– Síndromes por sobreproducción de mineralcorticoides.
– Síndromes por incremento de la actividad mineralocorticoide.
El fenotipo de estos síndromes es una hipertensión arterial severa desde el nacimiento, aumento de la reabsorción renal de sal, expansión de volumen, sensibilidad a la sal, supresión de la actividad de reninaplasmática, elevación de aldosterona o supresión de aldosterona, alcalosis metabólica e hipopotasemia variable. Se produce muerte prematura por accidente cerebrovascular (ACV).
Hiperaldosteronismo que responde a los glucocorticoides (GRA)
Autosómica dominante. Reside en el cromosoma 8. Es una quimera resultado de la fusión de secuencias del nucleótido de la región promotora-reguladora de la 11-beta...