Medicina

Síndrome de Patau o trisonomia 13

El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen sobreviven como máximo un año.
En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios órganos del cuerpo. Éste es el caso del Síndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada“Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
Qué es el Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es unsíndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

Especialidad médica que la trata
Neonatología y Pediatría |
En elrecién nacido las deformaciones que se detectan son: 
Retraso mental
Ojos pequeños (microftalmia)
Defectos del cuero cabelludo
Pliegue simiano
Defectos del iris
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento de extremidades
Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de losniños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón yconducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.
La  trisomía del cromosoma 13, es la que menos se manifiesta un caso cada 12.000 nacidos vivos y en la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos porque esta malformación está en el espermatozoide o el óvulo; aún así la edad de la mujer es un factor influyente de alto grado. Eltratamiento médico para los peques que padecen esta enfermedad será acorde a las características en las que se encuentre el síndrome (Más avanzo, la edad, las deformaciones, las afecciones que presenta etc.) planteándose en cada peque paciente los pasos a seguir según el equipo profesional que lo atienda.

Diversas pruebas para diagnosticar este Síndrome de Patau, algunas de ellas son:
Amniocentesis;se realiza durante la semana 14-18 del embarazo, con una cantidad mínima de célula fetal se junta del líquido amniótico y se examina.
Muestreo de Villus de Chorionic; es una prueba delicada porque puede provocar un aborto, con una cantidad pequeña de tejido fino se recoge durante el embarazo entre la 9/11 semana y se pone a prueba el cromosoma material adicional o adicional 13.
Estos niños comoconsecuencia de las anomalías de gran gravedad que presentan, tienen una vida muy corta y un 80% de ellos solo llegan a cumplir dos o tres meses de nacido. Ante la duda, consulta al médico obstetra las posibilidades de un exámen.
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra(tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite...