medicina

PRESENTACIÓN DEL CASO

Historia Clínica

Datos Generales:
Género: Masculino
Edad: 1año y 5meses

Motivo de Consulta:
Paciente refiere síndrome Hipotonico de 12 meses de evolución.Historia de la enfermedad actual:
Paciente refiere que le Diagnosticaron síndrome hipotónico teniendo limitación de la actividad motora facial, orofaríngea y fatigabilidad fácil.

AntecedentesAntecedentes Personales Patológicos
Antecedentes Personales Patológicos Médicos
Retardo motor el cual se ha atenuado de forma progresiva con entrenamiento motor.


Examen Físico:

Hiporreflexiaosteotendidosa
Evolución lenta del lenguaje expresivo
Pigmentación leve e irregular
Sistema cardiovascular normal
No presenta alteraciones Fenotípicas ni Viceromegalia
Pupilas normales

NuevosDatos:
Exámenes de Laboratorio:
Enzimas musculares normales
Análisis de orina normal

Otros estudios:
Estudio electromiografico y de velocidad de conducción nerviosa el cual fue normal.Resonancia magnética cerebral la cual está dentro de los límites normales.

Se practicó una biopsia del musculo cuádriceps derecho con coloración de sudan IV con el cual se encontró un aumento en eltamaño y el número de gotas grasas en la fibras musculares.

DISCUSIÓN DEL CASO


1. Describa las generalidades y función de las mitocondrias.

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares,formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial.

Es la encargada de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para laactividad celular.
Las mitocondrias tienen también otras funciones importantes, entre ellas: señalización, diferenciación, muerte celular programada y control del crecimiento celular.
Además,muchas vías metabólicas están total o parcialmente integradas en la mitocondria: ciclo de la urea, β-oxidación de los ácidos grasos, metabolismo de algunos aminoácidos, homeostasis del calcio, etc…...