medicina

1
CROMOSOMOPATIAS
AUTORES: Dr. MAURO PARRA, Dr. MANUEL SCHEPELER, Dra. LORENA QUIROZ
UNIDAD DE MEDICINA FETAL, HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE

INTRODUCCIÓN
La información genética de los seres humanos se encuentra contenida en una doble hebra de
ácido desoxiribonucleico (ADN) en los 23 pares de cromosomas ubicados en los núcleos
celulares. Los cromosomas se clasifican en dosgrupos, los pares autosómicos, numerados del
1 al 22, y los sexuales (X e Y). El genoma normal de los seres humanos es diploide, el cual se
obtiene a través de la fusión de células haploides (contienen una sola copia del genoma)
provenientes del padre y la madre.
La función de los cromosomas se ejerce a través de la trascripción del ADN en una hebra de
la molécula de ácido ribonucleico (ARN) y suposterior traducción en los ribosomas del
citoplasma celular. La porción del cromosoma que ejerce un efecto sobre la célula es
conocida como gen.
La descripción correcta del número de cromosomas en el ser humano se realizó en 1956, y
tres años más tarde se identificaron las alteraciones numéricas conocidas como el Síndrome
de Down y Klinefelter. Actualmente se acepta que alrededor del 8% delos embarazos
clínicamente evidentes y 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre se asocian a
alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en numéricas y estructurales, pudiendo
afectar a cromosomas autosómicos o sexuales. Las células que no contienen un número de
cromosomas múltiplo de 23 se denominan aneuploides, Se trata principalmente demonosomías (presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula) y trisomías (tres
copias de un cromosoma). Poliploidía es la presencia de un grupo completo de cromosomas
extras en una célula.

Mosaicismo se define cuando son solamente algunas las células

afectadas por esta aneuploidía..

2

Las trisomías más frecuentemente observadas en recién nacidos son la trisomía 21 o
Síndrome deDown (Figura 1) (47,XX(Y),+21), trisomía 18 o Síndrome de Edwards
(47,XX(Y),+18), y la trisomía 13 o Síndrome de Patau (47, XX(Y),+13). La alteración
monosómica clásica es el síndrome de Turner (45,X0), y las poliploidías se subclasifican de
acuerdo al número de grupos cromosómicos fusionados, en triploides o molas (69,XXX o
69,XXY), o tetraploide (92,XXXX).
Las alteraciones estructurales sepueden clasificar en deleciones, denominadas como “del” y
seguido del número del cromosoma comprometido entre paréntesis y por una descripción de
la región comprometida por la deleción en otro grupo de paréntesis. Otras alteraciones
estructurales son la duplicación, denominada como “dup”, la cual es caracterizada por una
porción extra de un segmento de otro cromosoma, las inversiones (inv),caracterizada por una
reorganización de un segmento del cromosoma que se invierte y puede subclasificarse como
paracéntrico (no incluye el centrómero) o pericéntrico (incluye el centrómero), los
cromosomas en anillo (r) caracterizados por la deleción de un telómero normal y fusión de las
porciones terminales para formar un cromosoma circular, las translocaciones que se
caracterizan por unareagrupación intercromosómica que puede ser balanceada (cantidad de
material genético normal pero con agrupación estructural anormal) o no balanceada (la célula
gana o pierde material genético debido a la reestructuración cromosómica). Finalmente, los
sitios frágiles son otra alteración estructural de los cromosomas y se caracterizan por
presentar ciertos espacios en la estructura cromosómica, lacual puede subclasificarse en las
comunes (universales) o de baja incidencia (déficit de folato), siendo estas últimas heredables
Mendelianamente y causantes de enfermedades como síndrome de X frágil(1).

3

ANEUPLOIDÍAS
Las principales alteraciones cromosómicas, como describimos anteriormente, son las
aneuploidías, y entre ellas las numéricas de origen autosómico.

Trisomía 21
La...