Medicina

Acondroplacia
Causas
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica unaproteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando estefactor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesosmás cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50%de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) queocurre en el embrión en desarrollo.
 
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredaracondroplasia son:
* Hijos de un padre con acondroplasia
* Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
* Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas
 Síntomas
Los pacientes con acondroplasia tienen:
* Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento
* Los adultos por lo general alcanzan unaestatura de entre 42 y 56 pulgadas
* La cabeza es grande y la frente es prominente
* Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
* Al nacer, las piernas parecen derechas, pero amedida que el niño comienza a
* caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
* Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y...