medicina

Hipercolesterolemia familiar
Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
Ver también:
Hiperlipidemia combinada familiar
Hipertrigliceridemia familiar
Disbetalipoproteinemia familiar
Causas, incidencia y factores de riesgo
Lahipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
En casosexcepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Síntomas
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de lacórnea del ojo
Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad
Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicosfamiliares o personales. Puede haber:
Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres
Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.
Los exámenes de sangre pueden mostrar:
Niveles altos de colesteroltotal
mayores a 300 mg/dL en adultos
mayores a 250 mg/dL en niños
Niveles altos de LDL:
mayores a 170-200 mg/dL en niños
mayores a 220 mg/dL en adultos
Nivel normal de triglicéridos
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL
Prueba genética para la anomalía asociada con esta afecciónTratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.
Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas y abarcan lovastatina (Mevacor),pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor) y rosuvastatina (Crestor).
Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan:
Resinas secuestradoras de ácidos biliares
Ezetimiba
Fibratos (como Gemfibrozilo)
Ácido nicotínico
Aquellos con formas más graves de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis extracorpórea que es eltratamiento más eficaz. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Luego, filtros especiales, eliminan el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna posteriormente.
Complicaciones
Ataque cardíaco a temprana edad
Cardiopatía
Prevención
Una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL.
La asesoría es una...