Medicina

Enfermedad de la neurona motora
C. Márquez Infante, M.D. Jiménez Hernández, J.M. Aguilera Navarro y F. Sánchez Caballero
Sección de Neurología. Hospital Universitario de Valme. Universidad de Sevilla. Sevilla.

Introducción
El término enfermedad de la neurona motora (ENM) engloba una serie de enfermedades que tienen en común la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de lamédula espinal, de los núcleos motores del tronco cerebral y de las neuronas de las áreas corticales motoras, de forma aislada o en combinación. La degeneración de la neurona motora inferior (NMI) del asta anterior medular y de los núcleos motores del tronco cerebral y de la neurona motora superior (NMS), combinada en distintos grados, se denomina esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y es laenfermedad más frecuente con diferencia –86% de la serie de 708 casos de ENM de Norris et al (1993) 1–; cuando la degeneración afecta exclusivamente a la NMI se denomina atrofia muscular progresiva (AMP) y representa el 2% en la misma serie; la degeneración pura de la NMS es la esclerosis lateral primaria (ELP) que supone el 4%; la afectación de la musculatura craneal con signos tanto de NMS como de NMI sedesigna como parálisis bulbar progresiva (PBP), pero parece ser sólo una forma de inicio de ELA 1. Un 10% de los casos de ELA son familiares, casi siempre con una transmisión autosómica dominante1. Por último, las atrofias musculares espinales (AME) forman un grupo aparte de enfermedades hereditarias con degeneración de la NMI, de clínica muy variable, que no vamos a considerar en este trabajo.unos 1.660-2.400 casos. La enfermedad es más frecuente en varones con una proporción 1,5:1; es excepcional en menores de 40 años y alcanza un pico de incidencia en la quinta y sexta décadas 2, aunque la incidencia es mayor en las siguientes décadas si se considera proporcionalmente a la población susceptible3. La distribución geográfica de la enfermedad es bastante homogénea en todo el mundo,excepto en la península Kii de Japón y en la isla de Guam, en la que la prevalencia de una enfermedad relacionada con la ELA, que asocia parkinsonismo y demencia, es hasta 100 veces superior 4. Un 10% de los casos de ELA son familiares con transmisión autosómica dominante. Con estudios de ligamiento se ha localizado el gen en el cromosoma 21 5 y, en un 20% de las familias, se ha detectado unamutación en este cromosoma en el gen de la enzima cobre/zinc superóxido dismutasa (Cu/Zn SOD)6,7.

Manifestaciones clínicas
El primer síntoma de ELA suele ser la debilidad muscular, que representa el 63% en la serie de 318 pacientes estudiados por Gubbay et al (1985) 8. El 23% de los pacientes comienzan con una monoparesia, un 20% con paraparesia, un 22% con síntomas bulbares y un 10% con amiotrofiaaislada. Es de destacar que en un 9% los primeros síntomas son dolores musculares y calambres y que el inicio con fasciculaciones, sin paresia ni amiotrofia, es muy poco frecuente (4%) 8. La afectación de la NMI se manifiesta por debilidad, amiotrofia y fasciculaciones, que comienzan de una forma focal y posteriormente se generalizan. Las fasciculaciones benignas que aparecen en personas sanas sonde distribución más limitada y generalmente descargan a una frecuencia más rápida. Sin embargo, la presencia de fasciculaciones en mayores de 45 años debe ser seguida estrechamente, por la ma-

yor probabilidad de desarrollar una ENM9. Las manifestaciones de la degeneración de la NMS incluyen debilidad, espasticidad, hiperreflexia, reflejos patológicos y signos pseudobulbares. El signo deBabinski no es muy frecuente en los primeros estadios de la evolución. La presencia de reflejos exaltados en extremidades amiotróficas y paréticas es muy característica de la enfermedad. La disartria y la disfagia son consecuencia de la afectación de los núcleos motores del tronco cerebral o de las vías corticobulbares, en distintas combinaciones. La amiotrofia y fasciculaciones en la lengua son...