Medicina

Polineuropatías desmielinizantes crónicas: dificultades en el diagnóstico electrofisiológico
Ricardo Hughes G.
SUMMARY

Laboratorio de Electromiografía, Departamento de Neurología, HCUCh.
Chronic demyelinating polyneuropathies are a group of disease with a difficult differential diagnosis especially if they are axonal, demyielinating, hereditary or adquired. The clinical electrophisiologyand laboratories study can help to classificated and to determinate if are susceptible to treat. We described the types of demyelinating polyneuropathies and the clinical and electrophisyology criteria used to diagnosis, remarking the limitation of these criteria.
recibido 25/05/2006 | aceptado 06/07/2006

L

as polineuropatías desmielinizantes crónicas (Tabla 1) constituyen un grupo deenfermedades genéticamente determinadas o adquiridas que comparten algunos o todos los criterios de desmielinización en la investigación electrodiagnóstico. Esto incluye prolongación de latencia distal, disminución de velocidad de conducción, prolongación o ausencia de onda F, dispersión temporal y/o bloqueo de la conducción y cuyo tiempo de evolución es mayor de 8 semanas.

mecánica através de la compresión nerviosa. La desmielinización incluso puede ocurrir secundariamente a un daño axonal severo causando una remodelación de la mielina (1). Desde el punto de vista diagnóstico, al enfrentarnos con un paciente con una polineuropatía crónica se nos plantean dos grandes interrogantes: ¿es una polineuropatía axonal o desmielinizante? Y si es desmielinizante,¿es adquirida o hereditaria? Ambas preguntas debieran ser respondidas con la evaluación clínica, electrofisiológica, estudio de LCR, exámenes inmunológicos, biopsia de nervio y estudios genéticos. La biopsia de nervio es un procedimiento invasivo de rendimiento variable y los estudios genéticos no están disponibles en Chile, por lo cual tenemos un porcentaje de pacientes a los queno es posible responder estas dos preguntas.
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La desmielinización segmentaria implica un daño a la membrana mielínica o a la célula de Schwann con relativo respeto del axón. Esto ocurre en desmielinización mediada inmunológicamente y en desórdenes hereditarios del metabolismo de la mielina o la célula de Schwann. El daño primario de la mielina puede producirse también con agentesmielinotóxicos como la toxina diftérica o en forma
Revista HCUCh 2007; 18: 27 - 

tabla 1. tipos de polineuropatía desmielinizante crónica Hereditarias · Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1, tipo 4 y tipo X1 · Labilidad hereditaria a la parálisis por compresión · Leucodistrofia metacromática · Leucodistrofia por células globoides · Enfermedad de Refsum adquridas · Poliradiculoneuropatíainflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) idiopática · CIDP con enfermedades intercurrentes · Infección por HIV · Gamapatía monoclonal (paraproteinemias) · Hepatitis crónica activa · Trasplante de órgano y medula ósea · Enfermedad inflamatoria intestinal · Mesenquimopatía · Linfoma · Diabetes mellitus · Neuropatías hereditarias · Síndrome nefrótico · Desmielinizacion SNC · Tirotoxicosis otrasneuropatías desmielinizantes adquiridas (variantes de cidp) · Neuropatía motora multifocal (MMN) · Neuropatía multifocal desmielinizante adqurida sensitiva y motora (MADSAM) · Neuropatía simétrica distal desmielinizante adquirida (DADS)

sugiere una patología susceptible de ser tratada. A continuación revisaremos los tipos de neuropatías desmielinizantes y sus elementos diagnósticos.
neuropatÍasHereditarias desmieliniZantes

Desde 1980, ha habido un incremento dramático en el conocimiento de defectos genéticos específicos asociados a las diferentes formas de neuropatías hereditarias desmielinizantes. En muchos de ellos, mutaciones específicas en genes de la mielina son responsables de la enfermedad produciendo a veces diferentes fenotipos. Sin embargo, no conocemos los mecanismos...