medicina
Páginas: 2 (266 palabras)
Publicado: 1 de octubre de 2013
Herencia autosomica dominante
una herencia autosomica dominante se refiere a aquellas caracteristicas normales o patologicas que estan determinadas por genes que se encuentran en losautosomas y cuya expresion fenotipica depende de genes que son capaces de expresarse aun en una sola dosis (heterocigosis).
caracteristicas autosomicasdominantes
· grupos sanguineos ·····················································A,B,RH +,M,N,P
· tamaño de los gluteos·················································grandes
· textura delpelo····························································crespo,rizo
Enfermedades debidas a Herencia Autosomica Dominante
1. polidactilia post y preaxial 13. sindrometricorrinofalangico tipo I
2. sindactilia 14. Ectrodactilia
3. acondroplasia 15. braquidactilia
4. hipercolesterolemiafamiliar 16. sindrome de marfan
5. sindrome de treacher collins 17. catarata congenita
6. osteogenesis imperfecta 18.focomelia
7. enfermedad ploquistica del riñon 19. distrofia miotonica
8. neurofibromatosis I y II 20. esferocitosis dominante
9. esclerosis tuberosa21. corea de huntington
10. poliposis familiar 22. retinoblastoma
11. hipercolesteronemia familiar 23. porfiria
12. sindrome de crouzon24.displasia cleidocraneal
Acondroplasia
Sindrome de marfan
sindrome de waardenbug
ectrodactilia (mano en pinza de langosta)
sindrome de treacher collins(disostosis mandibulo facial o sindrome de franceschetti)
neurofibromatosis I y II
Polidactilia postaxial (del 5to dedo)
La tipo A
La tipo B
Polidactilia preaxial...
una herencia autosomica dominante se refiere a aquellas caracteristicas normales o patologicas que estan determinadas por genes que se encuentran en losautosomas y cuya expresion fenotipica depende de genes que son capaces de expresarse aun en una sola dosis (heterocigosis).
caracteristicas autosomicasdominantes
· grupos sanguineos ·····················································A,B,RH +,M,N,P
· tamaño de los gluteos·················································grandes
· textura delpelo····························································crespo,rizo
Enfermedades debidas a Herencia Autosomica Dominante
1. polidactilia post y preaxial 13. sindrometricorrinofalangico tipo I
2. sindactilia 14. Ectrodactilia
3. acondroplasia 15. braquidactilia
4. hipercolesterolemiafamiliar 16. sindrome de marfan
5. sindrome de treacher collins 17. catarata congenita
6. osteogenesis imperfecta 18.focomelia
7. enfermedad ploquistica del riñon 19. distrofia miotonica
8. neurofibromatosis I y II 20. esferocitosis dominante
9. esclerosis tuberosa21. corea de huntington
10. poliposis familiar 22. retinoblastoma
11. hipercolesteronemia familiar 23. porfiria
12. sindrome de crouzon24.displasia cleidocraneal
Acondroplasia
Sindrome de marfan
sindrome de waardenbug
ectrodactilia (mano en pinza de langosta)
sindrome de treacher collins(disostosis mandibulo facial o sindrome de franceschetti)
neurofibromatosis I y II
Polidactilia postaxial (del 5to dedo)
La tipo A
La tipo B
Polidactilia preaxial...
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