medicina

28. ¿Cuáles son los daños en los diferentes tejidos que se producen como consecuencia de los cambios en las talasemias?
Inicialmente habrá una hiperplasia eritroide mieloide compensatoria, aunque en el caso de las talasemias la eritropoyesis será ineficaz; posteriormente aparecerán masas de tejido eritropoyético en bazo e hígado. Habrá insuficiencia cardiaca de gasto alto y en algunos casospueden producirse microinfartos por hipoxia en algunos tejidos. En los casos de talasemia (alfa o beta) más graves puede producirse la muerte en la vida fetal o en el primer decenio de vida.
En el caso específico de la talsemia beta, la expansión masiva de la médula ósea altera el crecimiento y el desarrollo. Los niños presentan la facies característica de “ardilla” por hiperplasia de la médula óseamaxilar y abombamiento frontal. Puede ocurrir adelgazamiento y fractura patológica de los huesos largos y las vertebras por invasión cortical de elementos eritroides y un retraso del crecimiento importante. La anemia hemolítica en la talasemia beta origina hepatoesplenomegalia, ulceras en las piernas y cálculos biliares. El consumo de los recursos calóricos para apoyar la eritropoyesis lleva a lainanición, propensión a las infecciones, disfunción endocrina y en los casos más graves la muerte en el primer decenio de vida.
29. ¿En las talasemias hay heterogeneidad genética?
Si la hay, en el caso de la talasemia alfa uno y la talasemia beta; en el primer caso existe heterocigocisis de un carácter que conlleva a una perdida que elimina los dos genes del mismo cromosoma (deleción de cis),es frecuente en las personas mediterráneas y asiáticas; la talasemia beta se caracteriza por hipocromía y microcitosis ante la menor cantidad de tetrámeros de Hemoglobina. La anemia es mínima.
30. Síntomas y signos de las talasemias
- Anemia
- Engrosamiento de la bóveda craneal, abombamiento frontal y agrandamiento del maxilar superior, como consecuencia de una hiperplasia prolongada.
-Inanicion
- Propensión a las infecciones
- Disfunción endocrina
- Hepatoesplecnomegalia
- Hemosiderosis diseminada
- Cirrosis hepática por hemolisis y hematopoyesis extrema
- Insuficiencia cardiaca

31. Clasificación fenotípica
α Talasemia rasgo (portador): Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática)caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas afectando a un gen de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen suficientes genes sinmutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.

α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando unatalasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los síntomas más graves.

α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando unhidropesía fetalcaracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.
32. Hemoglobinas anormales encontradas en las talasemias
En la talasemia alfa la síntesis disminuida de la cadena alfa, da lugar, durante la vida fetal a un exceso de cadenas gamma (γ) que tienden a formar tetrámeros (γ4) de hemoglobinas (Hemoglobina de Barts) y durante la vida adulta a un exceso de...