medicina

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INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
Enrique Galán Gómez

o arból genealógico. El pedigree, es simplemente un diagrama esquemático de la
familia que nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de
algunas enfermedades que podrían tener
un significado genético. La ventaja principal del pedigree es su interpretación fácil
y suformato compacto. Su mayor inconveniente es la confusión a que puede dar
lugar por utilizar símbolos, que deben ser
universalmente admitidos.

INTRODUCCIÓN
El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica
general y otra especifica (destinada a la
valoración de rasgos dismórficos) y una
serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudiode las enfermedades genéticas. Ello determinará un
consejo genético, que valorará: 1) el pronóstico de la afección; 2) la gravedad y
complicaciones de la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que
padece la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente; 5)
edad de aparición del trastorno; 6) posibilidades de procreación del paciente; 7)
grado depenetrancia y expresividad.

Tras la realización del árbol familiar es
necesario completar la historia familiar.
(tabla I). Debe seguirse una sistemática
ordenada, para evitar olvidos que pueden
ser importantes para el diagnóstico y posterior consejo genético.

ETAPAS DEL ESTUDIO
GENÉTICO

b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIÓN FISICA:

a) HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIÓN DEL “PEDIGREE”.

Una vezque hemos realizado la historia
clínica, el paso siguiente debe ser una
exploración física completa. La exploración debe ser estrictamente ordenada.
Aunque toda exploración física en
medicina debe ser realizada de manera
ordenada, en dismorfología debe serlo
todavía más. En segundo lugar, esta exploración, además de la habitual debe ir
acompañada de una definición precisa de
posibles rasgosdismórficos (que son aquellas características físicas que no están
dentro del rango normal de los individuos

Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los
informes que tiene el paciente o otros
miembros de la familia afectados.
El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clínica del
probando y de todo aquel familiar que estéafecto.
La forma mas práctica de recoger la historia familiar es la construcción de “pedigree “
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sanos normales). Por ultimo, la impresión
clínica (datos cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son valoradas según tablas de percentiles. El rango
normal de cada medida, varia con la edad
y sexo. Habitualmente todas las medidas
estánaproximadamente situadas en el
mismo percentil. Cuando esto no es así,
significa que esa medida puede indicar una
anomalía. Por ejemplo, si la altura y el
perímetro cefálico están situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar
está situada en el percentil 90, podemos
decir que existe un hipertelorismo relativo,
aunque la medida actual de esa distancia
interpupilar este dentrodel rango normal.

La exploración física se inicia por una
valoración del aspecto general (estado
general, color, nutrición, etc.) Posteriormente comenzamos con una descripción
de la cabeza y cara. Después valoramos
sucesivamente cuello, tórax, abdomen,
genitales externos, extremidades y terminamos con la exploración neurológica
básica y de la piel.
Una vez que hemos terminado con elexamen físico detallado, podemos concluir
con el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploración, pero en los pacientes pequeños, es
mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus
correspondientes percentiles según edad y
sexo.

TABLA I

DIAGNÓSTICO

PUNTOS QUE DEBEMOS VALORAR EN
LA HISTORIA FAMILIAR.

Cuando terminamos con la exploración
física...