Medicina

LUPUS ERITEMATOSO
Los antígenos HLA que se asocian con el lupus se llaman DR2 y DR3. Es importante comprender que una persona que no tenga estos antígenos también puede desarrollar lupus, por lotanto las determinaciones de antígenos HLA no son diagnósticas ni precisas para la predicción de esta enfermedad.
DIABETES
Los principales genes que participan en la susceptibilidad para ladiabetes tipo 1 están asociados a ciertos grupos HLA. Dentro de éstos, el locus HLA-DQ contiene alelos fuertemente asociados al riesgo de desarrollar la afección y alelosprorectores. Se observa que en la diabetes tipo I existen variaciones en la presencia de alelos en las diferentes poblaciones y etnias. Nuestro grupo estudió comparativamente poblaciones deafectados, a riesgo y control desde el punto de vista tnolecular. Se realizó la amplifìcación por PCR del exón 2 del gen DQP. Los resultados obtenidos indican que en el grupo depacientes el genotipo principalmente asociado fue: DQβ*O302 X DQβ*O201,02 y los alelos considerados como protecrores fueron DQβ*0603,0604,0607,
Las moléculas HLA DQ tienen 2 cadenas:Alfa y beta. Los alelos que generan susceptibilidad a la enfermedad son los que en la cadena Beta no contienen el Aminoácido Aspártico en la posición 57; DQB0302 (ligado a DR4) y DQB0201 (ligado a DR3)y en la cadena Alfa contienen Arginina en posición 52(10) DQA1 0301 (ligado a DR4); y DQA1 0501 (ligado a DR3)
Artritis
La predisposición genética parece clara, ya que un 10% de los pacientes conAR tienen un familiar con la enfermedad, existe un 20 - 30% de concordancia en homocigotos y una elevada asociación con HLA DR4 (70% en pacientes con AR respecto a 30% de la población general).
Se hademostrado en algún estudio cierta asociación entre determinados grupos poblacionales o raciales con AR y HLA DR-1, DR-9 y DR-10. Sin embargo ciertos alelos HLA-DR como DR-2, DR-3, DR-5 y DR-7...