Medicina

Síndrome Bartter
Giacomo Colussi, MD.
Definición: En el Síndrome de Bartter (SB) hay un defecto genético que dañan la función del asa de Henle del riñón, la cual reabsorbe una fracción consistente(cerca del 30%) de los líquidos y de los electrolitros producidos por la filtración sanguínea glomerular.
Etiología: SB es una enfermedad hereditaria, con un modo de transmisión autosómica recesiva(SB tipo 1 a 4) y autosómico dominante (SB tipo 5).
SB tipo 1: está ligado en mutaciones del gen SLC12A1 que codifica el cotransportador del asa ascendente de Henle - 2Cl- (NKCC2) en el cromosoma15.
SB tipo 2: está ligado al gen KCNJ1, que codifica un canal de potasio, llamado ROMK, que recicla de nuevo a la luz tubular el K reabsorbido en el asa ascendente de Henle en el cromosoma 11.
SBtipo 3: está ligado a deleciones o mutaciones en el gen CICNKb (cromosoma 1p36). Está situado en la membrana basolateral de las células tubulares distales y permite el paso de Cl desde la célula altorrente circulatorio.
SB tipo 4: está ligado al gen BSND (cromosoma 1p31) que codifica una nueva proteína que ja sido denominada barttina. Asociado A sordera neurosensorial e insuficiencia renalprecoz.
SB tipo 5: mutaciones activadoras en el gen codificador del receptor sensor del CA (CaSR). Este receptor, que reconoce la concentración de , está presente en la glándula paratiroidea y, también,en el túbulo renal. Cuando está activado en exceso, se produce una disminución de reabsorción de Ca en el asa ascendente de Henle, lo que crea un gradiente desfavorable para la reabsorción de sodio através del cotransportador NKCC2.
Mecanismos y cuadro clínico
El defecto genético daña la función de algunas proteínas especializadas, las cuales reabsorben sodio y cloro en un sitio específico en eltúbulo renal, el asa de Henle. La reabsorción de otros iones, tales como potasio, calcio. Magnesio (Mg) y agua pueden ser también directamente o indirectamente afectados.
Una consecuencia...