Medicina

Rev Cubana Pediatr 1998; 70(2):92-9

Experiencia y resultados
Hospital Pediátrico Docente "William Soler"

SORDERAS NEUROSENSORIALES NO SINDRÓMICAS.
ANÁLISIS DE LA HERENCIA EN 10 FAMILIAS.
Dra. Ibis Menéndez, 1 Dra. Maribel Ponce de León, 2 Dra. Blanca Carrillo 2
y Dr. Jorge L. Gil 3

RESUMEN
Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas
neurosensorialesno sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético
practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en
7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al
cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó
difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la
base,fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita,
bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas
fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados
por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas
neurosensoriales no sindrómicas.
Descriptores DeCS: SORDERA/genética

El análisisgenético en las familias en
las cuales se ha demostrado la segregación
de un solo gen, ha permitido clasificar las
sorderas neurosensoriales no sindrómicas
en autosómicas o ligadas al cromosoma X y
éstas a su vez en recesivas o en dominantes.1,6
En este trabajo presentamos 10
"probandos" con formas heredadas de
sorderas neurosensoriales no sindrómicas.
Se analizan algunas característicasclínicoaudiológicas y genéticas de ellas y se hacen
consideraciones acerca de la utilidad actual
de estos estudios.

Las sorderas hereditarias afectan
aproximadamente a 1 de cada 2 000 nacidos
y representan un serio problema de salud
pública en todos los países.1-3
Las sorderas no sindrómicas son
aquéllas en que la hipoacusia no se asocia
con otras características clínicas y
constituyen el 70% de pacientes con
sorderas hereditarias.1,4 Como se conoce,
en las sorderas neurosensoriales la
afectación de la transmisión del sonido
se produce a nivel de cóclea o de nervio
auditivo.5

1
2
3

Departamento de Genética. Hospital Pediátrico Docente " William Soler".
Departamento de Audiología. Hospital Pediátrico Docente " William Soler".
Hospital General Docente "Aleida FernándezChardiet" .

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MÉTODOS

desde pocos meses de nacido. Ésta se
caracterizó como neurosensorial profunda
congénita y bilateral. Tres tíos y un primo
por vía materna eran sordomudos. Se
diagnosticó como sordera neurosensorial
congénita ligada al cromosoma X.
Familia 2. Paciente IV-1. Niña de 1 año
de edad que nació de un parto normal. A
los 8 meses de nacida le notaron que no oíabien. Se le realizaron los estudios
correspondientes y se le diagnosticó una
pérdida auditiva neurosensorial bilateral
profunda. Ambos padres, con audición
normal, refirieron tener familiares
sordomudos. El diagnóstico fue sordera
neurosensorial congénita bilateral
autosómica recesiva.
Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años
de edad que se le diagnosticó hace un año
sordera congénitaneurosensorial bilateral
profunda.
Ambos
padres
son
consanguíneos. La hermana y una prima
presentan un cuadro similar. Se clasificó
como sordera neurosensorial congénita
autosómica recesiva.
Familia 4. Paciente III-5. Paciente de 8
meses de edad que concurre a consulta con
sus padres, los cuales son sordomudos,
para precisar su estado auditivo. Se le
detecta pérdida auditiva bilateralneurosensorial profunda, al igual que sus
padres y hermana mayor. No existen otros
antecedentes familiares de la afección, a no
ser los referidos. Se caracterizó como una
posible sordera neurosensorial congénita
autosómica recesiva.
Familia 5. Paciente IV-4. Niño de 11 años
de edad nacido de embarazo y parto
normales. Ambos padres y una prima
paterna son sordomudos. En los 3 la sordera...