Medicina

Amenia falciforme
Yanet reyes


Enfermedad autosómica recesiva en donde no hay salto de generación se hereda de padres a hijos. Se puede presentar de dos maneras Hb SS (homocigota) y Hb ss(heterocigota).

ANEMIA FALCIFORME
La hemoglobina HBs es el resultado de cambio de un solo par de bases, timina por adenina, en el 6to codón del gen de la globina. La anemia falciforme homocigota seproduce cuando ambos genes de la globina B han sufrido la mutación de células falciforme.
Este trastorno se caracteriza por hemolisis crónica y grave debida a destrucción prematura de unos hematíesrígidos y poco deformables.


EPIDEMIOLOGIAFISIOPATOLOGIA

Bajos condiciones de hipoxia, disminución del PH o deshidratación, la Hb S se precipita y forma polímetros que alteran la estructura del hematíe(adquiriendo la forma de hoz).

Este cambio junto a un aumento de la adhesividad provoca oclusión de los vasos sanguíneos y hemólisis crónica.




MANIFESTACIONES CLINICAS: se presenta apartir de los 6 meses de vida por una disminución y sustitución de hemoglobina fetal por hBs.
FIEBRES/ INFECCIONES
Las fiebres son una urgencia médica en estos pacientes por el riesgo de infeccionesdebido a un hipoesplesnismo funcional y facilitada por la isquemia tisular. Se puede presentar sepsis por neumococo que es la principal causa de muerte en estos pacientes. Por lo que se recomienda lavacunación (neumococo, H. Influenzae, meningococo y gripe).



CRISIS VASOCLUSIVA

Ocasiona complicaciones agudas como crisis
Dolorosa por isquemia tisular y necrosis y
Complicacionescrónicas con lesión terminal
En diferentes órganos y sistemas



CRISIS DOLOROSA
Dactilitis:
Es con frecuencia la primera manifestación dolorosa en niños a los 2 años se presenta el...