Medicina

TEMA # 4 MUTACION

Se entiende por mutación a cualquier cambio en la secuencias de bases del DNA, que no necesariamente es detectada fenotípicamente.
Las mutaciones no necesariamente significan daño, existen aquellas pequeñas, graduales que se van acumulando a lo largo de la evolución.
Cuando un aumento en la frecuencia de determinada anomalía congénita sea atribuiblea un agente ambiental, es mas probable que la exposición haya ocurrido durante el embarazo (efecto teratogenico). Pero si aumentaren las frecuencias de varios defectos en la población , es mas probable que la exposición hay sido en un periodo pre concepción y tenga producido mutaciones en diferentes porciones del material genético.
Las mutaciones pueden ser espontaneas o inducidas por agentesfísicos, químicos o biológicos; incidiendo sobre células somáticas, pueden llevar a un proceso carcinogénico en el propio individuo. Si ocurre en las células germinativas, pueden producirse enfermedades o malformaciones en futuras generaciones. Durante el embarazo, agentes mutagénicos, pueden interferir en el desarrollo normal, produciendo inviabilidad del embrión, o alteraciones funcionales omorfológicas.

ETAPAS DE LA ACCION BIOLOGICA DE LA RADIACION
Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre la materia viva son el resultado final de las interacciones físicas (ionización) y (excitación) de los fotones o de las partículas con los átomos que la componen.
Los efectos de la radiación sobre los seres vivos pasa por sucesivas etapas que son:
*Etapa Física.- Es una respuesta inmediataque ocurre entre billonésimas y millonésimas de segundo.
En esta etapa se producen la interacción de los electrones corticales con los fotones o partículas que constituyen el haz de radiación.
-La acción directa de la radiación es consecuencia de ionizaciones que se producen en los átomos que forman la molécula del ADN, fenómeno dominante en radiaciones con altatransferencia lineal de energía (LET).
-La acción indirecta de la radiación es la interacción del haz de la radiación con otros átomos y moléculas de la célula como el agua, produciéndose radicales libres que al difundir hasta la molécula del ADN, la dañan de manera indirecta.
*Etapa Química.- Es el proceso de la interacción de los radicales libres resultantes del agua, que originan unaserie de reacciones químicas con moléculas de solutos presentes en el medio irradiado y que producirán la inducción de un cierto grado de lesión biológica.
También existen fuentes naturales de radiaciones como ciertos rayos cósmicos que logran atravesar la capa de ozono en la atmosfera. El mas importante de estos rayos ionizantes en el rayo ultravioleta que es conocido por causar cáncer depiel.
Entre los agentes que pueden deteriorar el ADN también se encuentran mutagenos químicos, modificadores químicos.

TIPOS DE MUTACIÓN
*Mutaciones espontaneas.- cuando el organismo experimenta cambios en su material genético debido a operaciones celulares normales, como en la replicación del DNA, o a la interacción con factores ambientales.
*Génicas puntuales o Microlesiones.- cuando loscambios genéticos son puntuales, es decir involucra unas pocas bases nitrogenadas dentro de un gen, y pueden producirse de varias maneras. La mas frecuente son: sustituciones de un par de bases, la inserción y la delecion (o supresión) de una o pocas bases en un sitio especifico, denominadas a estas dos ultimas como “mutaciones de corrimiento del marco de la lectura”.
*Macrolesiones oAberraciones Cromosómicas.- las mutaciones pueden involucrar a cambios en el cariotipo, es decir en los cromosomas pueden verse alterados, puede afectar a uno o mas pares de cromosomas o al juego completo de cromosomas.

MUTACIONES GENICAS
Son aquellas que son visibles a un análisis de cariotipo, se clasifican en:
*Dominantes o Recesivas
*Autosomicas o Ligadas al Sexo
*Perjudiciales o Ventajosas...