Medicina

Universidad Veracruzana
Facultad de Medicina
Campus Veracruz

Síndrome de Kartagener

Autores:
Trujillo Aboite Mayra Guadalupe
Ortiz de Leo Mabel Johana
Ramirez Rosas Graciela
Domínguez Salgado Norman Iván

INDICE
INTRODUCCIÓN 3
DEFINICIÓN 4
ANTECEDENTES HISTÓRICOS 5
EPIDEMIOLOGÍA 6
ASPECTOS NORMALES 7
FISIOPATOLOGIA 11
ETIOLOGÍA 13
CUADRO CLÍNICO 14
DIAGNÓSTICO 19DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 22
TRATAMIENTO 24
PRONÓSTICO 26
ASESORAMIENTO GENÉTICO 27
CONCLUSIÓN 29
BIBLIOGRAFÍA 30

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en 1933, por Manes Kartagener, en 4 pacientes que presentaban la asociación de situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias.
Actualmente se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuyadenominación ha ido cambiando desde síndrome del cilio inmóvil hasta los más aceptados hoy en día: el síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.
La discinesia ciliar primaria constituye un trastorno genéticamente adquirido, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. Este defecto genético se traduce en una alteración de la función y estructura de los ciliosque afecta a todos los epitelios ciliados del organismo. El diagnóstico es fácil ante un SK, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus atrio-visceral y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico, cuya confirmación se basa en el estudio mediante microscopía electrónica de muestra de epitelios ciliados.
Su presentación en el periodo neonatal es infrecuente, dado que sueleser una entidad asintomática inicialmente. El promedio de vida es normal; aunque la mayoría de los pacientes alcanzan la edad adulta, en las pruebas de función pulmonar se demuestra la existencia de un obstáculo ventilatorio en todos los pacientes.
El asesoramiento genético brindará información adecuada que ayudara a los familiares a comprender las mejores alternativas para el manejo del síndrome.DEFINICIÓN
El Síndrome de Kartagener también conocido como triada de Kartagener o Síndrome de Siewert, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta principalmente el aparato respiratorio, caracterizada por situs inversus, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad. Fue descrita a principios del siglo XX y actualmente se sabe que es una variante clínica de la Discinesiaciliar primaria (DCP). Cuando la DCP se acompaña de situs inversus se denomina Síndrome de Kartagener, que representa el 50% de los casos de DCP. (1)
El defecto ultraestructural más frecuente es la ausencia total o parcial de la dineína, pilar fundamental de la estructura de cilios primarios y flagelos de algunas células del organismo, lo que causa un movimiento ciliar alterado o ausente; perohay casos con una estructura ciliar normal. (2) Los cilios son proyecciones microscópicas que salen de las células; estos se encuentran en los revestimientos de las vías respiratorias, el sistema reproductivo, y otros órganos y tejidos. Los flagelos –cola- son estructuras similares a los cilios que impulsan las células de esperma hacia adelante. (3)
El síndrome de Kartagener clínicamente secaracteriza por infecciones crónicas de las vías respiratorias altas y bajas a repetición, incluyendo al oído medio desde el nacimiento.
El diagnóstico puede hacerse por medio de pruebas para probar la función ciliar deteriorada, biopsia y estudios genéticos. (1)

ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Desde 1904 han existido, reportes y revisiones de casos relacionados con el síndrome de Kartagener.
El primerantecedente conocido sobre el Síndrome de Kartagener, fue el reportado por Siewert en este mismo año, en el que describía los síntomas de la tríada, confirmándolos en 1909 por medio del estudio necrópsico. (4)
Posteriormente Oeri (1909) describió la asociación del situs inversus con las bronquiectasias y Guenther (1923) notó la tendencia que había en la herencia de este síndrome entre las...