medicina



Aspectos Básicos de Genética
Genoma: conjunto de secuencia de ADN que caracterizan a un individuo. Por extensión a las secuencias de ADN características de una especie se les conoceigualmente como genoma.

Genotipo: conjunto de genes que componen un organismo

Fenotipo: conjunto de caracteres totales(morfológicos y fisiológicos) observables de un organismo que están dirigidos porlos genes.

Mutación genética: cambio (heredable, si ocurre en las células sexuales) en la secuencia de bases del genoma de un organismo

Enfermedad de origen genético: son aquellas que estáncausadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones.

Clasificación:
Enfermedad monogenética: son aquellas producidas por alteraciones en lasecuencia de ADN de un solo gen.
Cromosomopatías: Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas (Los cromosomas sonestructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN)
Enfermedades poligénicas: son aquellas que se deben a la interacción de varios genes distintos, cada uno con su ligero efecto sobre elfenotipo; el cuadro clínico final es la suma de los efectos de todos los genes. 
Patologías somáticas: aquellas alteraciones que tienen su origen en el cuerpo, por ejm una gripa o un cáncer causadospor agentes externos: virus, bacterias. 
Tipos de lesiones en el ARN:
Microlesiones
Transiciones: Se producen cuando en una cadena de ADN se reemplaza una base púrica por otra púrica (adenina porguanina o guanina por adenina) y una base primídica por otra pirimídica(citosina por timina o timina por citosina) o viceversa.
Ejm.: Secuencia Normal ATT CGACTG TAC TAA GCTGAC ATGSecuencia mutada ATT CGGCTG TAC TAA GCCGAC ATG
A por G y T por C

Transversiones: Ocurren cuando se reemplaza una base púrica por una pirimídica o una base pirimídica por una base púrica en la cadena de ADN....