medicina

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
Genética e histoembriologia
Alteraciones cromosómicas


DOCENTE:
LEIVA RODRIGUEZ,MARIA LUZ ELIZABETH

Alumno: ID:
Eduardo Reátegui Barreto 000124553


HORARIO: NRC:
Mier-sabado4:10-5:55 8467

CICLO: ii2014




ALTERACIONES CROMOSOMICAS



CROMOSOMA
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen enpares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.








TIPOS DE CROMOSOMAS DE ACUERDO A LA LOCALIZACION DEL CENTROMERO
Metacéntricos
Submetacentricos
Acreocentricos
Telocentricos







CARIOTIPO
Los cromosomas de cada especie poseen una serie decaracterísticas, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Son las anomalías en elconjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones en su números)) o estructurales (modificaciones en la forma) pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o raramente, a ambos en el mismo cariotipo.






TIPOS DE ALTERACIONES
Alteraciones numéricas: alteraciones en el número de cromosomas, propio de la especie
Euploidia
Afecta al número de juegos completos decromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie
aneuploidias
Afectada solo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos


EUPLOIDIA
Monoploidia o haploidia: lascelulas precentan un solo juego de creomosomas .si hay más de dos dotaciones (2n), el termino que se aplica es poliploidia
Polipploidia
triploides(3n) cuando tiene 23 tripletes decromosomas
Tetraploides(4n) cuando tienen 23 pares de 4
ANEUPLOIDIAS
Monosomica: perdida de un solo cromosoma en un genoma diploide (2n-1)
Trisomia: ganancia de un cromosoma en un genoma diploide(2n+1)



Ejemplos de alteraciones numericas
Síndrome de dow o trisomía 21
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o unaparte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personascon síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino







TRISOMIA 13(SINDROME DE PATAU)
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de...