MEDICINA


ANEMIA APLÁSICA O APLÁSTICA

La aplasia es una enfermedad de la médula ósea que se caracteriza por la presencia de una disminución (aplasia moderada) o desaparición (aplasia grave) del tejidohematopoyético que es sustituido por tejido adiposo, sin evidencia de infiltración neoplásica ni de síndrome mieloproliferativo. Puede afectar a toda la hemopoyesis (insuficiencia medular global) o auna sola línea celular (insuficiencia medular selectiva).
Anemia aplásica se refiere a un síndrome de fracaso hematopoyético primario crónico y la pancitopenia consecuente.
Es el desarrollo incompletoo defectuoso de las líneas celulares de la medula ósea, insuficiencia medular, es caracterizada por la desaparición de los precursores hematopoyéticos y la consiguiente disminución de los elementosformes o fijadores de la sangre.

EPIDEMIOLOGIA

Es más frecuente en individuos de la raza blanca
Puede observarse ocasionalmente en otras razas o grupos étnicos
Esta es la anemia más frecuenteen el mundo, afecta con más frecuencia a personas de entre 15-25 años.


ETIOLOGÍA
El origen de la anemia aplásica puede ser congénito o adquirido.
Anemia de Fanconi (AF): Es la aplasiamedular congénita más frecuente y se suele manifestar a los 5-10 años. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, frecuente en los africanos y en los descendientes europeos. En la actualidad se hanreconocido 8 genes de AF y de ellos 7 han sido clonados.
Además de estas anormalidades del ADN, estos pacientes tienen una sobreexpresión de TNF-α y TNF-ϒ en la médula ósea
Disqueratosis congénita:Desorden genético heredado, caracterizado por anormalidades cutáneas y de las membranas mucosas, Insuficiencia medular progresiva y una predisposición a transformación maligna.
La enfermedad se debea una disfunción del complejo telomerasa que se encarga de mantener el largo de los telómeros, previniendo las fusiones y degradaciones de los cromosomas, así como de prevenir su inestabilidad.
El...